La gangliosidosis GM1 es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada el acúmulo de grandes cantidades de gangliósidos GM1 y debida a un déficit de beta-galactosidasa. Es posible hacer diagnóstico prenatal, y detección de heterocigotos. Existen tres tipos de gangliosisdosis GM1. La forma infantil empieza en los primeros tres meses de vida, con encefalopatía progresiva y amaurosis. La hepatoesplenomegalia aparece al inicio, junto con infiltración cutáneomucosa, causando una facies tosca similar a la enfermedad de Hurler (como las gárgolas) y deformaciones del esqueleto, incluyendo cifoscoliosis. En el 50% de los casos se encuentran manchas de color rojo cereza en la mácula. Los oligosacáridos urinarios son abundantes. La actividad enzimática de la beta-galactosidasa es considerablemente baja en leucocitos y en cultivo de fibroblastos a partir de biopsia cutánea. El gen se localiza en el cromosoma 3 (3p21-pter).

Se han identificado una docena de mutaciones. La aparición del tipo juvenil se inicia entre la edad de 1 a 5 años. El síntoma principal es el de la ataxia locomotora, conduciendo en última instancia a un estado de descerebración con ataques epilépticos. Las vísceras sólo se afectan levemente. En las formas adultas (o gangliosidosis GM1), el inicio de la enfermedad puede ser variable, a veces juvenil, pero el diagnóstico no se hace hasta la edad adulta. Los signos clínicos son similares a aquellos encontrados en las formas juveniles de la enfermedad de Parkinson, la degeneración espinocerebelosa atípica, o la distonía. Las vísceras no se afectan, y no existen manchas de color rojo cereza. La inteligencia se mantiene normal. La progresión de la enfermedad es muy lenta. *Autores: Profs. N. Baumann, y J.C. Turpin (sept. 1999)*

Simptomatologia habitual:

• Cara tosca
• Convulsiones epilepsia
• Diafisis anomalia
• Enfermedad de deposito del higado
• Epifisis anomalia
• Esplenomegalia
• Frente abombada/prominencias frontales
• Herencia autosomica recesiva
• Hipertonia/rigidez/espasticidad
• Hipotonia
• Hueso trabeculacion grosera
• Lipidosis / sulfatidosis
• Metafisis anomalia
• Nariz ancha/raiz nasal ancha
• Nariz plana
• Philtrum largo
• Retraso mental severo
• Susceptibilidad a infecciones
• Talla pequeña / enanismo
• Camptodactilia de dedos de la mano
• Encias gruesas/hipertroficas
• Hirsutismo
• Iordosis
• Macroglosia
• Mancha rojo cereza
• Prognatismo
• Rigidez articular
• Vertebras anomalia de tamaño/forma

 Para más información:

-http://en.wikipedia.org/wiki/GM1_gangliosidoses