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Búsqueda de una enfermedad lisosomal
MPS I - SÃndrome de HURLER
La mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1), es una enfermedad rara por almacenamiento lisosomal, caracterizada por anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor e intelectual.
+INFOMPS II - SÃndrome de HUNTER
Enfermedad de almacenamiento lisosómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Está presente en el nacimiento en 1/72 000 a 1/132 000 de los varones.
+INFOMPS III - SÃndrome de SANFILIPPO
La enfermedad de Sanfilippo es una enfermedad de almacenamiento lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis.
+INFOMPS IV - SÃndrome de MORQUIO
Enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (MPS IV tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (MPS IV tipo B).
+INFOMPS VI - SÃndrome de MAROTEAUX-LAMY
Enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato.
+INFOMPS VII - SÃndrome de SLY
Enfermedad de almacenamiento lisosomal genética rara, caracterizada por la acumulación de glicosaminoglicanos en el tejido conjuntivo que tiene como resultado una implicación multisistémica progresiva.
+INFOMPS IX - Déficit de Hialuronidasa (SÃndrome de Natowich)
Enfermedad de almacenamiento de ácido hialurónico, debido a una deficiencia genética del enzima hialuronidasa.
+INFOEnfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es uno entre más de cuarenta trastornos por depósito lisosomal transmitidos por herencia genética.
+INFOGaucher
Enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el acumulo de depósitos de glucosilceramida en las células del sistema mononuclear macrofágico del hígado, del bazo y de la médula ósea.
+INFOML II - Mucolipidosis Tipo II
Enfermedad de depósito lisosomal de evolución lenta caracterizada por retraso en el crecimiento, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial, piel endurecida, retraso en el desarrollo y cardiomegalia.
+INFOML III - Mucolipidosis Tipo III
Síndromes raros conocido colectivamente como Mucolipidosis y estos son relacionados con las Mucopolisacaridosis. Es también nombrado como Pseudo-Hurler Polydistrofico.
+INFOML IV - Mucolipidosis Tipo IV
Enfermedad metabólica hereditaria rara, que se cree debida a una deficiencia del enzima gangliósido sialidasa, también llamada neuraminidasa. Las dos variedades A y B presentan síntomas similares.
+INFOGangliosidosis GMI
La gangliosidosis GM1 es un trastorno por almacenamiento lisosomal poco común caracterizado bioquímicamente por una actividad deficiente de la beta-galactosidasa.
+INFOGangliosidosis GMII
Enfermedad de Tay Sachs se engloba dentro de las gangliosidosis GM2, un grupo de enfermedades autosómicas recesivas heterogéneas, por almacenaje y sobrecarga de gangliósidos.
+INFOAlpha-Manosidosis
Enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosomal caracterizada por inmunodeficiencia, anomalías faciales y esqueléticas, discapacidad auditiva y déficit intelectual.
+INFOAspartilglucosaminuria
También llamada AGU es descrita por el Dr. Pollitt es uno de los síndromes raros lisosomales de la familia de los Oligosacáridos. Estas acumulaciones van aumentando produciendo el deterioro de las células.
+INFOSÃndrome Sialidosis
Enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo de las mucolipidosis (acúmulo excesivo de mucopolisacáridos y glucolípidos en sus tejidos).
+INFOHipofosfatasia (HPP)
Caracterizada por un defecto en la mineralización ósea y dentaria, secundario a una deficiencia en la biosíntesis de la isoenzima tisular inespecífica de la fosfatasa alcalina ósea, hepática y renal.
+INFOFarber
La enfermedad de Farber es una enfermedad poco común y progresiva causada por una reducción (deficiencia) de una enzima llamada ceramidasa ácida.
+INFOKrabbe
Trastorno lisosomal que afecta la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico. Incluye las formas infantil que es la forma más común, infantil tardía/juvenil y adulta.
Déficit de Sulfatasa Múltiple (Austin)
El déficit de sulfatasa múltiple, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara del grupo de las lipidosis.
+INFOFucosidosis
Conocida en 1966, Fucosidosis es el desorden de una enzyma que resulta del deterioro de la actividad de la fucosidasa.
+INFOSchindler o Kanzaki
El déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, clínica y patológicamente heterogénea, que se caracteriza por un déficit en la actividad de NAGA.
+INFOWolman o LAL
La enfermedad de Wolman representa la manifestación más grave de la deficiencia de la lipasa ácida lisosómica. Los fenotipos más leves se conocen como enfermedad de almacenamiento de ésteres del colesterol
+INFOSÃndrome de Batten
Es la forma más común de un grupo de trastornos raros conocidos como lipofuscinosis neuronales ceroideas (LNC). La forma clásica de la enfermedad de Batten es juvenil LNCJ, también denominada enfermedad de Spielmeyer-Vogt.
+INFOEnfermedad de Niemann-pick tipos A, B y C
Engloba un grupo heterogéneo de enfermedades de acumulo lipídico lisosomal con características clínicas, bioquímicas y moleculares variables, que se heredan de forma autosómica recesiva.
+INFOGalactosialidosis
La Galactosialidosis afecta a muchos sistemas corporales diferentes, incluidos el cerebro, los ojos, los músculos y el esqueleto.
+INFOEnfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe o glucogenosis de tipo 2 es una enfermedad metabólica hereditaria.
+INFOCistinosis
Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo intralisosomal de cistina, provocando daños en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones y los ojos.
+INFOCLN o LIPOFUSCINOSIS
La lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNCs/CLN)'s) es un conjunto de enfermedades neurodegenerativas hereditarias que se caracteriza clínicamente por disminución de la capacidad mental, epilepsia y pérdida de visión por degeneración retiniana, e histológicamente por la acumulación intracelular de un material autofluorescente, la lipofuscina ceroidea, en las células neuronales del cerebro y de la retina. CLN1 CLN2 CLN3 CLN4 CLN5 CLN6 CLN7 CLN8 CLN9 CLN10
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