Las enfermedades lisosomales o enfermedades de depósito lisosomal son errores congénitos del metabolismo que se producen como consecuencia del mal funcionamiento de los lisosomas.

 Los lisosomas son las unidades de reciclaje de las células. Son bolsas llenas de enzimas (un tipo de proteínas) con puertas (proteínas transportadoras) que permiten la entrada y salida de moléculas concretas. Los productos resultantes son reutilizados por la célula como combustible para formar nuevas moléculas o bien eliminados del organismo. Si hay defectos en las proteínas que transportan los productos a reciclar o reciclados o en las enzimas que descomponen (metabolizan) los productos a reciclar, entonces se acumula el material no reciclado dentro del lisosoma lo que causa daños en muchos tejidos y órganos del cuerpo y conduce a una enfermedad lisosomal crónica, progresiva y en general multiorgánica.

 Hay más de 70 tipos de enfermedades por depósito lisosomal.

 En la mayoría de estas enfermedades existen formas infantiles, generalmente más graves, formas juveniles de gravedad intermedia y formas del adulto que suelen ser más leves.

 Son enfermedades graves, incapacitantes y poco frecuentes cuyo diagnóstico precoz es clave para su tratamiento.

Si necesita información más específica de una enfermedad lisosomal, puedes consultar en el menú el DIRECTORIO DE ENFERMEDADES LISOSOMALES o contactar directamente con MPS ESPAÑA AQUÍ.