24 AÑOS DE DIAGNÓSTICO

Hola a todos,  muchos de vosotros ya me conocéis aunque otros no, mi nombre es Francisco Albiol, tengo 46 años y vivo en Rubí (Barcelona), agradezco la oportunidad que se me ha brindado, al igual que a todos vosotros, para explicar mi experiencia con la enfermedad de Fabry, ya que posiblemente a alguien le pueda ayudar a entender lo que nos pasa, inicialmente os diré que al igual que a muchos de vosotros empecé sobre los 12 o 13 años a sufrir algún ataque de fiebre acompañado de fuertes hormigueos en las extremidadestanto superiores como inferiores, no obstante duraban entre dos o tres días, por lo que pasaba por un síntoma gripal, sobre los 16 años y en temporada estival se empezaban a hinchar los tobillos, la explicación era el moderado sobrepeso que tenía para la estatura de aquel momento, por lo que no se le prestó mayor atención, el cansanciofue el siguiente síntoma importante, ya que yo practicaba el excursionismo y notaba como el agotamiento y la intolerancia a las temperaturas un poco altas era cada vez más frecuente, posteriormente vino el servicio militar, el cual tuve mucha suerte ya que no implicó ningún problema debido al destino que se me asignó, (sin ningún esfuerzo), posteriormente  sobre los 22 años empezó mi andadura por varios dermatólogos debido a unas manchitas rojas que me empezaban a salir en el escroto y parte genital, finalmente uno de ellos determinó que aquello eran  angioqueratomas corporal difuso, y que había que averiguar qué lo provocaba, fui remitido al Hospital Universitario de Bellvitge, donde pasé a ser “un conejillo de laboratorio”, fotos, biopsias, fondo de ojos, informes, traslado de expediente a Londres, etc.Tras dos o tres meses recibí el diagnostico definitivo: Tiene Ud. La Enfermedad de Fabry.

¿Y ahora qué?

Me explicaron que era la segunda persona diagnosticada en España, ya que de esto hace  unos 24 años, y que me derivaban al servicio de nefrología porque era una enfermedad que afectaba principalmente a los riñones y la afectación dermatológica era poco importante.

A partir de entonces se pudo determinar que efectivamente los riñones ya empezaban a estar algo dañados de ahí esos hinchazones de tobillos que posteriormente fueron en aumento y que a fecha de hoy son diarios por la acumulación de Proteinuria y  Albúmina, en cuanto a  la medicación pues sólo se podía tomar algo para frenar un poco los síntomas, puesto que no había nada concreto.

Unos años más tarde sufrí una primera arritmia cardíaca, tras la exploración del corazón se determinó una hipertrofia ventricular izquierda importante, y  a raíz de eso he pasado por dos nuevas arritmias en años posteriores, también empezaron los dolores y calambres en las extremidades, sobretodo en las inferiores.

Finalmente en el año 2003 me empezaron a aplicar la terapia de sustitución enzimática, medicación actual que si bien ya no me genera ningún problema, inicialmente y a pesar del antihistamínicos y paracetamol me reaccionaba con picores en la piel.
Hace unos 6 años me realizaron el estudio genético del gen mutado, siendo  la mutación W81S en la secuenciación exón 2, una de las mutaciones más agresivas determinando que la capacidad de generar alfa-galactosidasa A, es nula.
Sobre el año 2006 tuve un pequeño y leve accidente cerebrovascular isquémico, que afortunadamente remitió a las pocas horas sin consecuencia alguna, afectando inicialmente al habla, posición de la boca y agarrotamiento  por completo de la parte superior derecha, por lo que me temía lo peor.

Situación actual

Mi situación actual es de mejora coronaria, insuficiencia renal crónica estable, sudoración y tolerancia al ejercicio nula, “ello hace que los tres meses de verano sufra un verdadero encarcelamiento en mi propia casa puesto que no puedo separarme del aire acondicionado, lo que me provoca cuadros de ansiedad, depresión y desánimo”, angioqueratomas desde el ombligo a las rodillas, yemas de los dedos de las manos y labios bucales, dolores y calambres en extremidades inferiores, opacidad de córnea, molestias digestivas, alteraciones del sistema nervioso, etc. O sea que poseo todos los síntomas descritos en la enfermedad, además he sufrido durante este año 2010 una celulitis infecciosa en extremidad inferior derecha afectando  a la piel, a los huesos y a la sangre,  y posteriormente una dermatitis por estasis, ambas enfermedades no son síntomas directos de Fabry, pero si son a consecuencia de él, ya que afecta generalmente a personas con problemas renales y con exceso de proteinuria y acumulación de líquidos que el cuerpo no es capaz de eliminar  reaccionando de esta manera.

A pesar de todo ello, estoy bastante animado gracias al apoyo de la familia y de amigos, a la vez  de que puedo comprobar como la medicina sigue avanzando en este terreno y que posiblemente se nos presenten alternativas a la medicación actual que mejore más nuestra calidad de vida, agradeciendo y colaborando en lo que puedo con la asociación MPS-FABRY ESPAÑA,  ya que  creo que es una verdadera inyección hacia la investigación y el desarrollo de futuras terapias alternativas, luchando día a día con laboratorios, médicos, proyectos sanitarios, tanto nacionales como internacionales, así como con otras asociaciones de otros países, para que de alguna manera se nos tenga en cuenta, ya que si nosotros no nos hacemos escuchar y presionamos para que se siga invirtiendo, podemos pasar al olvido .