El Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher se celebra el 1 de octubre. La Enfermedad de Gaucher es metabólica, rara y está causada por la deficiencia de una sustancia protética que se encarga de activar una reacción química en el organismo.
Tres meses después de recibir la terapia génica, el primer paciente en el ensayo de la enfermedad de Gaucher muestra reducciones en el metabolito tóxico liso-Gb1 en plasma y de quitotriosidasa plasmática en comparación con el valor inicial cuando estaba en TRE.
Tres meses después de recibir la terapia génica, el primer paciente en el ensayo de la enfermedad de Gaucher muestra reducciones en el metabolito tóxico liso-Gb1 en plasma y de quitotriosidasa plasmática en comparación con el valor inicial cuando estaba en TRE.
La Asociación MPS España se une a la celebración del Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, el 1 de octubre, que conmemora esta patología de origen genético y hereditario. Queremos contribuir a concienciar sobre la importancia de disponer de información y conocimiento actualizado.
Primer paciente dosificado en el ensayo clínico global de Fase 1/2 de AVROBIO que prueba AVR-RD-02 en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1.
Segundo paciente dosificado en un ensayo clínico de fase 1/2 de AVR-RD-04 para cistinosis.
Resumen de la Jornada Científico Familiar dedicada a la dos entidades: la HPN y la enfermedad de Gaucher.
Jornadas de trabajo dedicadas a la Enfermedad de Fabry, HPN y Gaucher celebradas los días 14 y 15 de septiembre en el Hotel Al-Andalus de Sevilla.
Jornadas de trabajo dedicadas a la Enfermedad de Fabry, HPN y Gaucher celebradas los días 14 y 15 de septiembre en el Hotel Al-Andalus de Sevilla.
Save the date!!! Jornada Científico Familiar dedicada a la dos entidades: la HPN y la enfermedad de Gaucher. El acto tendrá lugar el próximo sábado 15 de septiembre por la mañana en el Hospital Virgen del Rocío (Sevilla).
14 de Enero de 2017 - Hospital Vall d'Hebrón, Barcelona - Resumen de la Jornada por Jordi Cruz, director MPS España.
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el acumulo de depósitos de glucosilceramida (o de glucocerebrósido) en las células del sistema mononuclear macrofágico del hígado, del bazo y de la médula ósea.
email : info@mpsesp.org
Teléfono : 93 804 09 59 / 692986068
Hogar MPS España (piso de acogida)
Avda. Barcelona nº 174 1º 2ª
08700 Igualada (Barcelona)