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Mucolipidosis Tipo II o ML II


Cure Mucolipidosis y Sandford CoRDS anuncian el lanzamiento del primer Registro mundial de pacientes con mucolipidosis

Este registro es el primero de su tipo para la mucolipidosis y reunirá a pacientes e investigadores para acelerar la investigación sobre la mucolipidosis.



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Cure Mucolipidosis y Sandford CoRDS anuncian el lanzamiento del primer Registro mundial de pacientes con mucolipidosis

Este registro es el primero de su tipo para la mucolipidosis y reunirá a pacientes e investigadores para acelerar la investigación sobre la mucolipidosis.



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Cure Mucolipidosis y Sandford CoRDS anuncian el lanzamiento del primer Registro mundial de pacientes con mucolipidosis

Este registro es el primero de su tipo para la mucolipidosis y reunirá a pacientes e investigadores para acelerar la investigación sobre la mucolipidosis.



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Investigación en biomarcadores MUCOLIPIDOSIS

Investigación en biomarcadores diagnósticos de enfermedades lisosomales: mucolipidosis.
Laboratorio de Bioquímica, sección enfermedades metabólicas hereditarias.
Institut de Recerca Sant Joan de Déu y CIBERER.



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Avances en la Terápia Génica para Mucolipidosis

ISMRD ha publicado los avances sobre la Mucolipidosis. La ISMRD recibió un Informe del primer año de investigación del proyecto y proporcionó la financiación del segundo año. El título formal del proyecto es: Evaluar la terapia génica AAV en el modelo felino de ML II.



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Investigación en biomarcadores MUCOLIPIDOSIS

Investigación en biomarcadores diagnósticos de enfermedades lisosomales: mucolipidosis.
Laboratorio de Bioquímica, sección enfermedades metabólicas hereditarias.
Institut de Recerca Sant Joan de Déu y CIBERER.



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Investigación en biomarcadores MUCOLIPIDOSIS

Investigación en biomarcadores diagnósticos de enfermedades lisosomales: mucolipidosis.
Laboratorio de Bioquímica, sección enfermedades metabólicas hereditarias.
Institut de Recerca Sant Joan de Déu y CIBERER.



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Resumen IV Charla-coloquio internacional sobre EERR

En Villablanca tuvo lugar la “IV Charla-coloquio internacional sobre enfermedades raras” que se celebró en la parroquia San Sebastián y el programa incluyó ponencias a cargo de los principales investigadores sobre enfermedades lisosomales.



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IV Charla Coloquio internacional sobre las EERR

El próximo sábado 16 de marzo, celebramos en Villablanca (Huelva) la IVª Charla Coloquio sobre Enfermedades Raras en especial la Mucolipidosis. Os esperamos a todos, ¡Gracias por el apoyo, cariño y solidaridad!



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IIIª Charla-Coloquio sobre EERR, en Especial la Mucolipidosis

El próximo sábado 17 de marzo, celebramos en Villablanca (Huelva) la IIIª Charla Coloquio sobre Enfermedades Raras en especial la Mucolipidosis. Os esperamos a todos, ¡Gracias por el apoyo, cariño y solidaridad!



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Montería a favor de la Mucolipidosis

Todo el dinero recaudado irá destinado al proyecto de investigación del ISMRD. Mil gracias a tod@s, porque INVESTIGACIÓN =ESPERANZA.



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Navatrasierra, hermoso rincón de Extremadura

Gracias al pueblo de Navatrasierra, amigos y colaboradores por su ayuda en la financiación de la investigación de la Mucopolipidosis :) 



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Concierto benéfico a favor de la Mucolipidosis

580'43 € para la investigación de la Mucolipidosis gracias a la Escuela Municipal de Música y Danza de Cabanillas del Campo y la familia de Sofía 😊 



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SIALIDOSIS TIPO I Y II


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ML II - Mucolipidosis Tipo II

La mucolipidosis tipo II (MLII) es una enfermedad de depósito lisosomal de evolución lenta caracterizada por retraso en el crecimiento, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial, piel endurecida, retraso en el desarrollo y cardiomegalia.

 

 



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