MPS España se suma a la celebración del Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, el 1 de octubre

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1/10/2020

Dia internacional enfermedad de Gaucher

La Asociación MPS España (Mucopolisacaridosis-Lisosomales) se une a la celebración del Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, el 1 de octubre, que conmemora esta patología de origen genético y hereditario.

Uniéndonos a la celebración, desde MPS España mostramos nuestro apoyo a todas las personas afectadas por esta enfermedad. A su vez, aprovechamos para hacer hincapié en la importancia de impulsar la investigación de dicha enfermedad, que cuenta con 3 tipos de grados de afectación, y que necesita estudios importantes principalmente en los tipos 2 y 3, en los que no existe ningún tratamiento hasta el momento. La Enfermedad de Gaucher aún cuenta con carencias importantes, como la obtención de un diagnóstico correcto y el acceso al tratamiento.

El Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher quiere contribuir a concienciar sobre la importancia de disponer de información y conocimiento actualizado, para poder prever diagnósticos y evitar tratamientos erróneos.

Terapia domiciliaria para enfermos de Gaucher

Desde MPS España queremos recordar a los pacientes afectados por la enfermedad de Gaucher, que tienen la opción de disponer del servicio de terapia domiciliaria. La enfermedad, del mismo modo que el resto de enfermedades lisosomales que disponen de tratamiento enzimático, requiere de un tratamiento periódico que cuenta con la posibilidad de realizarse en la propia vivienda, de forma gratuita.

Se trata de una opción que, además de comodidad y facilidad, otorga seguridad a todas las familias, teniendo en cuenta la pandemia del Covid-19 que afecta nuestra sociedad.

Los equipos domiciliarios, que se convierten en una opción menos arriesgada y más segura, están coordinados por un médico especialista, y los pacientes son asistidos por personal enfermero con formación específica sobre la patología, el tratamiento, los protocolos de actuación y el manejo de este tipo de fármacos.

La Enfermedad de Gaucher

La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad metabólica rara que se debe a la deficiencia de una sustancia protéica capaz de activar una reacción química en el organismo. Se trata de la más común de las enfermedades por depósito de lípidos, conformando este grupo patologías como las mucopolisacaridosis y Fabry. Existen 3 tipos de esta enfermedad que presentan un diferente grado de afectación: tipo 1, tipo 2 y tipo 3.

El tipo 1, que representa el 95% de los casos, es la forma crónica y no neurológica. Se caracteriza por dolores, infartos óseos, osteonecrosis (disminución de flujo sanguíneo en los huesos de las articulaciones), disminución del número de plaquetas o anemia. El de tipo 2, que aparece a lo largo del primer año de vida, es la forma neurológica aguda y puede llegar a producir una disfunción del tronco cerebral y un agrandamiento anormal de los órganos. Finalmente, el tipo 3 es la forma neurológica subaguda y se caracteriza por la encefalopatía (disfunción cerebral) progresiva, trastornos del movimiento o epilepsias.

Desde MPS España trabajamos para mejorar la calidad de vida de las familias afectadas por enfermedades mucopolisacaridosis y lisosomales, así como también para poner a su disposición información y las últimas investigaciones.

Si quieres formar parte de la familia MPS España, o tienes alguna duda o consulta que podamos ayudarte, puedes contactar a través del correo electrónico info@mpsesp.org o el teléfono 93 804 09 59.

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