XI Encuentro Nacional de Familias MPS España 2016

  Subscripción via RSS

16/6/2016


 

 

Los pasados días 13 y 14 de mayo de 2016, tuvo lugar el XI Encuentro Nacional de Familias en el Hotel Trip Santiago. El día 13, viernes, a las 17,00 h. tuvo lugar la bienvenida a las familias en el recibidor del hotel. Pese a la insistente lluvia, no faltó quien saliera a ver el ambiente del casco viejo de Santiago a plena satisfacción de los visitantes, tras lo cual se concluyó con una cena informal en el hotel, donde las familias iban acabando de incorporarse a lo largo de la tarde-noche.

El día 14, sábado, tras el desayuno, tuvo lugar la entrega de documentación dando inicio al acto de inauguración. Los pacientes fueron atendidos en el servicio de atención y guardería bajo la dirección de Rosa, responsable de la Asociación de Voluntarios de “La Caixa”, durante el horario de las ponencias a plena satisfacción de los familiares.

Bajo la tarea del moderador de la jornada: el Director de MPS España, Jordi Cruz, se llevó a cabo la presentación de las autoridades asistentes al acto: El Conselleiro de Sanidades D. Jesús Vázquez Almunia, quien aprovechó el acto para agradecer al Dr. Martinón, Director del Servicio de Pediatría del Hospital de Santiago por el esfuerzo que se está realizando en la investigación y tratamiento de enfermedades como las mucopolisacaridosis, tras lo cual, saludó y dio la bienvenida a todos los asistentes, deseando que fuera una jornada provechosa. A lo que contestó el Dr. Martinón que él agradecía el gran esfuerzo del equipo de trabajo de la doctora María Luz Couce por ser pioneros en tratamientos novedosos y agradeció al Canselleiro de Sanidade su sensibilidad por el mundo de las enfermedades raras. La doctora Mª Luz Couce, Jefe de Sección de Neonatología y Enfermedades Metabólicas del CHUS, animó a involucrarse a las asociaciones de pacientes para mejorar los servicios y asistencia médico-pediátrica. Destacó los grandes avances en MPS con programas como el denominado FIND, que se dedica al detectado de nuevos casos de enfermedades como centro de referencia a través de las técnicas de diferenciación masiva y sobre todo por se pioneros en la investigación de la enfermedades de Morquio y SanFilippo B a nivel mundial. Además agradeció la sensibilidad de la Consejería de Salud de la Xunta de Galicia por la investigación de enfermedades raras. La Presidenta de MPS España, como responsable del soporte organizativo del evento, expresó la bienvenida de todos al acto y deseo que fuera del interés y motivación de los asistentes las ponencias que se habían seleccionado. Pasó entonces a presentar al primer ponente.

El Dr. D. José A Cocho de Juan del Laboratorio de Metalopatías de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del CHUS (Centro Hospitalario Universitario de Santiago), expresó la conferencia titulada “Diagnóstico en enfermedades lisosomales”, quien subrayó que las denominadas enfermedades raras poseen una prevalencia entorno a 5 casos por cada mil nacidos vivos en un puzzle de más de 7000 enfermedades raras diferentes. Algunas invalidantes y progresivas como son las MPS y sus síndromes relacionados, en el que hay dificultades de investigación debido al poco atractivo comercial que tienen por las cuantiosas inversiones económicas necesarias y su escaso retorno por vía patentes. Desde una postura de humildad, el Dr. Cocho comentó la participación del CHUS en CIBERER, al igual que lo hacen los centros hospitalarios de La Coruña y Galicia Sur desde sus respectivos institutos de investigación. Señaló que en el CHUS, destaca el grupo de investigación de la Doctora Couce que está favoreciendo el avance de los estudios de las MPS.

Una gran experiencia está resultando el programa de cribado neonatal de Galicia para enfermedades lisosomales conocido como FIND con servicio para diagnóstico en toda la geografía española. Desde 1978, la detección de enfermedades metabólicas se ha venido haciendo a través de muestras de sangre y orina desde el tercer día de vida con covertura mayor de 99% relativa a más de 820.000 neonatos analizados. Un tercio de la población de Galicia ya ha pasado por ello a través de recogida de orina en pañal y extracción de sangre. Luego, la técnica que se emplea se denomina Espectrometría de Masas en Tarden, con gran capacidad de detección de enfermedades congénitas en dos o tres minutos identifica defectos de beta oxidación de ácidos grasos; acidemias orgánicas; aminoacidemias y de la urea; defectos de metabolismo de los hidratos de carbono; defectos de enzimas en lisosomas y peroxidación.

Hasta mayo de 2016 se ha hecho 378.000 muestras por espectometría que defina el tipo de enfermedad; posee una sensibilidad del 97,16%; una especificidad del 99,99% y un valor predictivo positivo del 76,11% (pueden haber falsos positivos que hay que resolver)

Las enfermedades lisosomales en cribados o screening neonatales se han extendido por muchos países occidentales y orientales. Un ejemplo es el Panel Core de USA, en el cual se ha adoptado las conocidas MPS I, Pompe, etc., sin embargo, no en MPS II. Hay diferencias entre los cribados de un lugar a otro. En Galicia son unos 22.000 niños al año. Puede ser que la estadística sea tan caprichosa que en un año no haya ningún caso detectado y al año siguiente, en un mismo semestre, se den dos casos. Tiene mucho mérito lo que el programa FIND de la CHUS está logrando.

En su primer año de vida, este programa, que se ha realizado junto con la Asociación de Pacientes MPS España, ha conseguido diagnosticar cinco casos de esta enfermedad a niños de entre 8 meses y 9 años, entre las más de 100 pruebas recibidas que presentaban síntomas relacionados con algún tipo de MPS. El programa ha contado con la coordinación de Biomarin por parte de la industria farmacéutica, así como con la colaboración de Genzyme y Shire.

La prueba consiste en un kit de cribado en el que se incluye material para realizar un test de orina y la posibilidad de enviar otro de sangre, además de una ficha en la que se explican los signos y síntomas de alerta que justificarían la realización de la prueba. El test fue enviado a cerca de 300 pediatras de toda España. Tras recibir las muestras se analizaron los niveles de glicosaminoglicanos (GAG) en orina y sangre para detectar si superaban el umbral aceptable para la edad del paciente, y así posteriormente solicitar una prueba de orina líquida en aquellos que tenían niveles elevados, Este patrón de GAG orienta hacia el tipo de déficit enzimático que debe estudiar.

La determinación de GAG en una muestra de orina impregnada en papel es un método de cribado de MPS rápido, simple y fiable. La mayor ventaja de esta prueba es que se parte de una simple micción del niño. Además se trata de una muestra no invasiva, sencilla de obtener en el mismo consultorio y fácil de enviar, ya que se puede emplear el correo ordinario.

Para el equipo implicado en el proyecto, su procedimiento se muestra válido como ayuda al diagnóstico de las posibles MPS ya que se ha logrado identificar cerca de un 5% de las muestras recibidas, lo que resulta un valor predictivo muy elevado. Las MPS, como otras enfermedades lisosomales, presentan más complicaciones a medida que avanza la edad, por ello, es primordial su detección precoz en la infancia.

Gracias a la difusión de los resultados obtenidos con este programa, los pediatras toman conciencia de que estas enfermedades, que son poco frecuentes de forma individual, son mucho más frecuentes de lo que preveían. Uno de los principales motivos en el retraso del diagnóstico es la falta de conocimiento sobre estas enfermedades metabólicas por parte de los pediatras, debido a la poca frecuencia con la que se presentan.

Para el doctor Cocho y para la Asociación MPS España, este proyecto supone la respuesta a una petición que vienen realizando desde hace tiempo para acortar los tiempos del diagnóstico de estas patologías.

Los pediatras que quieran participar tan sólo tienen que enviar un correo electrónico a find.mtbl.santiago@sergas.es , indicando nombre y apellidos del médico solicitante así como la dirección postal a la que enviarles el kit con el protocolo de recogida de muestras al que se aplicará el análisis de déficit de enzima que origina la presencia de elevado sustrato de GAGs.

       
         
         

 

El proyecto FIND nace desde la colaboración de MPS España y FEDER para acceder a diagnósticos tempranos de enfermedades lisosomales concretas que presenten sospechas objetivas de padecerse enfermedades de transmisión genética relativas a estos sustratos bioquímicos o GAGs: α-L-Iduronidasa, en MPS I o Hurler (grave); Hurler – Scheie (moderado) y Scheie (leve); Iduronato-L-sulfatasa en MPS II o Hunter ; Heparan-N-sulfatasa en MPS III A o Sanfilippo A; α- N-Ac-glucosaminidasa en MPS III B o Sanfilipo B; AcCoA: αglucosamina-acetiltransferasa en MPS III C o Sanfilipo B; AcCoA: αglucosamina-acetiltransferasa en MPS III D o Sanfilipo D; N-acetil-glucosamina-6-sulfatasa en MPS IV A o Morquio A ; Galactosa-6-sulfatasa en MPS IV B o Morquio B; β-Galactosidasa en MPS VI o Marateaux-Lamy; Arilsulfatasa B en MPS VII ; Glucoronidasa en Sly β- D y hialuronodasa e Hialurocidasa en MPS IX. Así se detectan éstos y su prevalencia a través del control de muestras de los GAGs referidos con su control en orina, estableciéndose biomarcadores (fraccionamientos) para el diagnóstico a través de un algoritmo..

Las técnicas que se emplean son de fluorescencia y espectografía para la medida de enzimas y metabolitos. Hay gran colaboración con el centro de Florencia para el cribado de Masas en Tandem. El cribado selectivo se utiliza para sospechas de diagnóstico, además de las pruebas generales de cribado habituales, Con pruebas en soporte de papel absorvente de sangre, leucocitos, plasma y orina se detecta el nivel de GAGs existente. El análisis se hace a través de un ensayo calorimétrico de creatinina que con la edad cambia de color y puede dar algún falso positivo.

Se han recibido muestras de 41 provincias, con 290 peticiones; 106 muestras recibidas y 5 casos detectados desde los rango de edad más tempranos a 9 años. La Doctora Doña M. Luz Couce es la responsable general y el Dr. D. Cristóbal Colón, el jefe de área.

Antes de que avancen las etapas de la historia natural de la enfermedad, es necesario diseñar una atención multiprofesional sanitaria que favorezca la calidad de vida de nuestros pacientes. Además, la industria farmacéutica, necesita tales screening neonatales para favorecer la consecución de innovadoras medicaciones tras costosas investigaciones tanto en tiempo como en inversión económica. Un ejemplo en Europa que sirve de referencia es el screening neonatal de Florencia en el que esta incluido Pompe, Fabry y MPS I.

La doctora Mª Luz Couce, Jefe de Sección de Neonatología y Enfermedades Metabólicas Congénitas del CHUS, expresó la conferencia titulada “Los mucopolisacaridosis y sus terapias (terapia de mantenimiento, TES)”

Se ha venido ocupando de enfermedades lisosomales como las MPS y SR iniciando un camino relativo a la Terapia Enzimática Sustitutiva en MPS III B. Los afectados por enfermedades lisosomales presentan una poliafectación y, por tanto, es necesaria una atención por parte de un equipo multidisciplinar de metabólicas con un coordinador al frente. El fallo de la enzima lisosomal produce como consecuencia un sustrato de GAGs que se van acumulando en varios órganos (SNC, hígado, pelo, tejido óseo,…), según como es la acumulación, se producen fenotipos más o menos toscos de somatotipo con formas graves o moderadas, o bien, con presencia afectativa o no en el SNC como sí es el caso en la MPS III -en sus cuatro variaciones de Sanfilipo-. En estos casos, los tratamientos son muy diversos: sintomáticos (siempre que se presentan); trasplantes de células hematopoyéticas que no son útiles en todas las enfermedades, o bien, el TES que supone una reposición de la enzima deficitaria.

Sintomatológicamente, los tratamiento de ortopedia, traumatología, fisioterapia -para descomprimir los canales-; alteraciones cardiacas; alteraciones respiratorias; extirpación de amígdalas, colocación de drenajes en oídos y tratamiento con audífonos corresponden al área de la especialidad de ORL y tratamiento del glaucoma en oftalmología. Otras muy variadas son: hernias umbilicales, riesgo anestésico por falta de vía aérea; facilitar un soporte nutricional y psicológico; etc. Hoy día, se potencia el denominado medicamento huérfano apoyado por la administración de la UE para poblaciones con enfermedades de baja prevalencia.

 

     

  

La TES está actualmente aplicada en las MPS nº I; II, IV (A y B) y VI. En ensayo en la MPS III A, B, C y D. Consiste en una perfusión semanal o quincenal del enzima deficitario referidos por el anterior ponente. En Morquio se aprobó por la FDA, por la EMEA en abril de 2014, sin embargo, en la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) la aplicación está siendo más dificultosa. La enzima perfundida va a favorecerel descenso de la hepatomegalia; mejora en las pruebas de marcha y escaleras, descenso en la tasa de GAGs en orina; descenso en la frecuencia de cuadros de infección respiratoria; desciende la hiperatrofia ventricular aunque en menos medida en las válvulas por menor vascularización; hay, por el contrario, menor incidencia en el crecimiento, no atraviesa la barrera hematoencefálica; con una menor petetrabilidad en tejidos óseos y oculares debido a la menor vascularizacción. Suele tener muy pocos efectos adversos. El gran problema es el elevadísimo costo.

Lo que está pendiente son los avances en otras MPS y Síndromes Relacionados que en la actualidad todavía no hay tratamiento alguno. En MPS III B, se está trabajando en la aplicación del TES; en Morquio o MPS IV A, se busca administrar 2 mg por kg semanalmente de la enzima Elorsulfasa. Se pretende enviar la enzima de galacto-6-sulfatasa encapsulada en monopartículas para que penetre en el tejido óseo y SNC de otras enfermedades lisosomales como las MPS III. Se está pendiente de subvención.

Se ha desarrollado un panel de las enfermedades lisosomales de MPS y SR (55) para detectarlas por el programa FIND. Los registros de MPS y SR son muy necesarios en menores de 15 años según acordaron la FDA y EMEA y hacer las guías de enfermedades lisosomales.

La doctora Mª José de Castro de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del CHUS, expresó la conferencia titulada “Terapias Alternativas”, donde comentó que las enfermedades lisosomales son progresivas, discapacitantes y heterogéneas con formas de afectación diversa y genotipos y fenotipos variados. Son 6: MPS I o Hurler; II o Hunter; III o Sanfilippo; IV o Morquio; VI o Maroteaux-Lamy y VII o Sly. Los tratamientos son diferentes, como diferentes son las enzimas deficitarias y todas no sirven para la globalidad de afectaciones.

El tratamiento de precursores hematopoyéticos extraídos del cordón umbilical para obtener actividad enzimática que favorezca al SNC, sin embargo, tiene muchos riesgos para la vida del paciente. Se utiliza en Hurler antes de cumplir los tres años con un CI (coeficiente intelectual) mayor de 60. Mejora la dismorfia, las visceromegalias; opacidad corneal audición y miocardio.

El TES (tratamiento enzimático de sustitución), ya comentado por otro ponente en esta jornada, se aplica en MPS I (además del trasplante hematopoyético), II, IV A y VI.

La Terapia Génica, que introduce un gen funcional en enfermedades monogénicas. El efecto es más duradero. Presente algunas dudas de inocuidad. Hay modelos “in vivo” (dentro del mismo organismo) y “ex vivo” (fuera del propio organismo en cultivos de laboratorio), utilizando adenovirus y lentivirus.

Para atender el tratamiento del SNC, hay diferentes estrategias. Como la terapia de reducción de sustrato (TRS), atraviesa la barrera hematoencefálica con una isoflabona de soja o sintética pura administrada por vía oral; la terapia enzimática intraventricular (TEI) en el líquido cefalorraquídeo protegido por las tres meninges. Aunque tiene riesgo de infección, es efectivo porque va directemente al SNC.

Finalmente, destacó, el ensayo de Biomarin en MPS IIIB o Sanfilippo B en el CHUS se está administrando a pacientes en el estudio clínico con neuronavegador a través del cáteter administrado de forma ambulatoria. Consiste en la implantación de un reservorio de recepción de la enzima deficitaria mediante perfusión lenta.

Dña. María José Camba Garea, Dietista de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del CHUS, hizo una breve referencia a en qué consiste una consulta dietética que surge de una encuesta de datos de la alimentación o ingesta de alimentos durante una semana. Nos informa el estado nutricional para diagnosticar problemas dietéticos; se hace un cálculo de necesidades nutricionales y, consecuentemente, se desarrolla un plan de cuidados nutricionales de tipo individualizado. Hay una intencionalidad de educación de los pacientes y las familias. Paralelamente a la planificación, discurre un seguimiento. Que conlleva una evaluación de ingesta de hidratos de carbono –alimentos energéticos- (HC); proteínas –alimentos plásticos reparadores de tejidos y crecimiento- y grasas –alimentos energéticos de reserva-, más las vitaminas y minerales. Se busca valorar cómo está el paciente y cómo potencialmente le puede afectar una dieta deficitaria o excesiva que tiene como hábito. Se pretende, en último extremo, controlar la enfermedad, para un crecimiento adecuado y alcanzar una experiencia sensorial agradable que impida inapetencias e impida las patologías acompañadas de problemas de deglución a través de texturas diversas adaptadas con características organolépticas atractivas, color, olor, etc. Se aplica un programa de calorías por nutrientes en gramos, que está en la guía del paciente con adaptación de menús, libro de recetas y seguimiento “on line” del paciente. Se cuenta con el programa ODIMET, tras realizar el registro el usuario, con productos naturales y elementos nutricionales que contienen. Se ofreció el referido servicio “on line” con objeto de favorecer a los pacientes y familiares para adaptar la dieta a las necesidades dentro del paradigma de dieta equilibrada denominada mediterránea por ser demostrado que es la mejor desde el punto de vista cardiosaludable.

 


Experiencias de familias MPS:

Alejandra, madre de Miguel, paciente de MPS IV A o Morquio A. Hasta los tres años todo parecía ir normal. Un día se acatarró y no se le curaba. Padecía una insuficiencia respiratoria y los médicos tenían sospechas de posible MPS Morquio por diferentes indicadores observados. Se le hizo la prueba de enzima y dio positivo en Morquio una enfermedad sin cura, con baja esperanza de vida. Una auténtica enfermedad rara. Tras asimilar la situación decidimos cuidarlo lo mejor posible y empeñar todas nuestras energías en educarlo. Además necesitaba una atención multiprofesional, con muchos especialistas, Han sido 9 las intervenciones quirúrgicas hasta la fecha con intervención en huesos valgos, con sus anestesias, vacunas e interminables atenciones que nos obligan a ser usuarios permanentes de los servicios sanitarios.

Hace dos años, les llamó una persona muy especial: la Dra. Couce, con objeto de ofrecerle un tratamiento. En la actualidad Miguel tiene 15 años con una estatura equivalente a seis años pero super adolescente en sus conductas, muy extravertido, es en general un buen paciente. El Vimizyn, fármaco que se le suministraban no era curativo pero le ayudaba a su bienestar personal. Un día se le retiró la enzima por darse por concluida la investigación y Miguel empezó a dar signos de deterioro y nos sumió a la familia en la desesperación por se causas económicas lo que generaba la situación. Entonces, la Asociación MPS España apoyó a los padres en la lucha y al final, una victoria en las peticiones de restablecer el tratamiento. Manifestaron un reiterado agradecimiento a Jordi Cruz.

            

 

 

Lupe y José, padres de Martín, paciente de MPS III B o Sanfilippo B. A la edad de 1 año, Martín debió se hospitalizado en el Hospital de Ferrol a causa de una infección respiratoria. Tras su revisión, fue derivado a la Dra. Couce, responsable de enfermedades metabólicas. Tras su análisis de enzima, se determinó que se trataba de un caso de MPS III B o Sanfilippo B. Un pronóstico de enfermedad sin cura que nos sumió en la incredulidad cunado Martín tenía tan sólo un año y medio. Se pusieron en contacto con MPS España y Jordi Cruz fue de una gran ayuda para afrontar esta nueva situación. Con 3 años le pusieron drenajes y la Dra. Couce entró en la habitación y les informó de la posibilidad de entrar en un estudio clínico de ensayo para MPS III B. De lo que estamos muy agradecidos y esperanzados para mejorar la calidad de vida de Martín. Hay un gran agradecimiento tanto a la Dra. Couce como a la Dra. María José Castro que está presente en el referido ensayo día a día.

 

   

Dña. Ana Mª Mendoza Maestre, Presidenta de MPS España, expuso en la comunicación titulada: “Conclusiones y aspectos a tener en cuenta en los próximos años”, que actualmente nos denominamos MPS-Lisosomales por lo que se atiende otras enfermedades al estar integradas sus asociaciones como Gaucher, Fabry, etc. Seremos una Federación de Asociaciones, por lo que ganaremos más peso, relevancia y tamaño para promover investigación para nuestros pacientes; aumentaremos la póliza de servicios a las familias con la presencia de fisioterapia a domicilio, entre otras demandas. Además la presencia actual de muchas terapias, nos conduce a estar en el centro de las tensiones comerciales contrapuestas del mundo de la industria farmacéutica. Como se sabe, el coste de algunos tratamientos en la actualidad se torna casi misión imposible debido a los precios impuestos. Todo ello, se afronta con la ilusión también de promocionar la organización de actos que informen y pongan al día a nuestros pacientes y familiares. Se trata de acercar MPS-Lisosomales a toda la población interesada, hacernos más visibles y depositarios de la confianza que ya nos acredita desde tiempo atrás.

A la conclusión, se hizo presentación de una cartela elaborada por el grupo de Voluntarios de “La Caixa” que dirige Rosa y en la que participaron nuestros hijos. Se situaron alrededor de ella y se hicieron fotografías a la vez que escuchábamos música. Quedó patente el agradecimiento que tenemos los padres a este servicio sin el cual, sería imposible llevar a cabo las ponencias informativas de las jornadas y congresos.

Concluyó la jornada con la comida de clausura donde pudimos compartir tiempo y experiencias enriquecedoras con otras familias de todas las comunidades autónomas.

 

Huesca a 29 de mayo de 2016
Fdo: José Ángel Périz Juncosa.

 

 


 

 

  

 

 

 

New layer...

 

Etiquetas:

Contacto

Hogar MPS España (piso de acogida)
Avda. Barcelona nº 174 1º 2ª
08700 Igualada (Barcelona)
93 804 09 59 / 617 080 198
info@mpsesp.org

/con ¿Quieres ayudarnos? Puedes hacer una donación a través de la plataforma Paypal:

Recibir boletín


Acepto las condiciones legales*
Soy mayor de edad*

De conformidad con el Reglamento (UE) 2016/679 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 27 de abril de 2016, relativo a la protección de datos y la LO 3/2018 de Protección de Datos y Garantía de los Derechos Digitales, les informamos que los datos personales facilitados a través de este apartado de suscripción pasarán a formar parte de los sistemas de información de ASOCIACIÓN DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS Y SÍNDROMES RELACIONADOS, garantizando que cumplen con las medidas de seguridad exigidas para garantizar la confidencialidad, integridad y recuperación de datos.

Esta información será tratada con la finalidad de remitirle de manera periódica nuestro boletín de noticias e información que pudiera ser de su interés respecto a las finalidades de la Asociación y actividades en las que participa y organiza y por medios electrónicos. Estos datos los facilita, voluntariamente y se guardarán hasta que manifieste su deseo de que sean eliminados. No serán cedidos ni comunicados, en ningún caso, salvo a los organismos públicos amparados por una norma y a los encargados de tratamiento que nos prestan servicios de provisión y mantenimiento de nuestro sistema de información, con los que hemos suscrito los oportunos contratos. En cualquier momento, Ud. podrá ejercitar los derechos de acceso, rectificación, supresión y, en su caso, portabilidad y limitación del tratamiento, mediante escrito dirigido a Av. Barcelona 174, 1º 2ª, 08700 de Igualada, Barcelona o a través de la dirección de email gestion@mpsesp.org.

Social Media