Terapia Genica

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SANFILIPPO

El proyecto Sanfilippo se desarrolla bajo un Partenariado Público-Privado (PPP) entre ESTEVE y la UAB (Universitat Autònoma de Barcelona) para el desarrollo de terapias génicas para la mucopolisacaridosis.

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias provocadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para descomponer los glucosaminoglicanos, un grupo de azúcares de cadena larga.


El programa se basa en los avances científicos más actuales dentro del campo de la terapia génica desarrollados en el CBATEG (Centre de Biotecnología Animal i Terapia Gènica) de la UAB. El proyecto más avanzado dentro de este programa es el desarrollo de un nuevo tratamiento de terapia génica para el síndrome de Sanfilippo de tipo A (causado por la ausencia de heparán N-sulfatasa o sulfamidasa). Se trata de una enfermedad rara y devastadora que conduce al deterioro progresivo y significativo del estado mental de los niños que la padecen, quienes raramente sobreviven más allá de los 20 años. El proyecto consiste en el desarrollo de un vector viral que contiene el gen de la sulfamidasa humana.


El proyecto más avanzado del programa recientemente ha recibido la calificación de Medicamento Huérfano para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo IIIA (Síndrome de Sanfilippo A), tanto por la Agencia del Medicamento Europea (EMA) como por la FDA (Food and Drug Administration) de EE.UU.



RESUMEN EJECUTIVO


Molécula: Vector viral adeno-asociado (AAV, por sus siglas en inglés) que contiene el gen de la sulfamidasa humana (AAV-sulfamidasa); nuevo medicamento de terapia (génica) avanzada.

Mecanismo de acción: Induce una expresión constitutiva de larga duración de la enzima sulfamidasa (heparán N-sulfatasa). Enfoque terapéutico destinado a ser un tratamiento curativo para corregir la causa específica de la enfermedad y las alteraciones patológicas, tanto neurológicas como somáticas.
Etapa de Desarrollo: Preclínica
Indicación clínica: Mucopolisacaridosis tipo IIIA (Síndrome de Sanfilippo A).
Situación reglamentaria:
Designado como medicamento huérfano tanto por la EMA como por la FDA.
Se ha realizado el Asesoramiento Científico de la Agencia Española de Medicamentos (AEMPS).
Proceso del Protocolo de Asistencia de la EMA en curso.
Propiedad intelectual: Solicitud de patente del producto publicada el 15 de diciembre de 2011 (WO 2011/154520 A1). Otras solicitudes de patentes en proceso.


GÉNESIS DEL PROYECTO

Colaboración entre ESTEVE y el grupo de investigación de la Dra. Fàtima Bosch del Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universidad Autónoma de Barcelona (CBATEG-UAB) reconocido a nivel internacional.

En la actualidad, el proyecto de transferencia génica de la sulfamidasa tejido específica mediada por AAV está siendo co-desarrollado por ESTEVE y el laboratorio de la Dra. Bosch (CBATEG-UAB). ESTEVE es responsable del asesoramiento regulatorio y de propiedad intelectual, de la coordinación de la producción de GMP (buenas prácticas de fabricación), del desarrollo preclínico y clínico, y de la comercialización.
ESTEVE posee derechos exclusivos comerciales en todo el mundo.
 

TERAPIA GÉNICA


El AAV que contiene el gen de la sulfamidasa humana es un vector vírico modificado genéticamente y derivado de un AAV silvestre, un virus no patógeno. El vector recombinante ha sido diseñado para maximizar la expresión del transgen terapéutico de la sulfamidasa.

 
PERFIL PRECLÍNICO

Se han realizado pruebas de farmacología, farmacocinética (biodistribución) y análisis de tolerabilidad en un modelo animal de mucopolisacaridosis tipo IIIA, Sanfilippo A (ratones MPSIIIA) y en perros Beagle, utilizando diversas vías de administración.
Los ratones MPSIIIA reproducen esta enfermedad humana devastadora incluyendo la neurodegeneración, la neuroinflamación, la hepato-esplenomegalia, y la disminución de la esperanza de vida. El perfil clínico en humanos presenta síntomas y signos asociados con el retraso del desarrollo psicomotor y alteraciones del comportamiento que normalmente se manifiestan en el rango de 1 a 4 años de edad. El perfil clínico evoluciona generando graves problemas de conducta, trastornos severos del sueño y retraso mental, así como problemas de movilidad, convulsiones, problemas respiratorios y de deglución, entre otros, que finalmente llevan al paciente a un estado vegetativo. La mortalidad es del 100% entre mediados y finales de la segunda década de la vida.
Los resultados preclínicos respaldan la seguridad y la eficacia de este enfoque y su posterior desarrollo clínico, que está actualmente en curso.

 
SITUACIÓN ACTUAL DEL PROYECTO

Proceso de Protocolo de Asistencia de la EMA en curso, que abarca el desarrollo no clínico y clínico.
Inicio de la producción GMP-like en instalaciones consideradas como un referente mundial para la fabricación de medicamentos de terapia génica.

Más información en ESTEVE.

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