Simposio Internacional de Sanfilippo y otras enfermedades Lisosomales

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16/12/2015

 

 

Del 26 al 28 de Noviembre de 2015 tuvo lugar en Ginebra El Simposio Internacional de Sanfilippo y otras enfermedades Lisosomales en la que tuve la oportunidad de presenciar.


El día 27 por la mañana comenzó con la mesa en donde participaba el Dr. John Hopwood, gran conocedor de las enfermedades Lisosomales y especialmente del Síndrome de Sanfilippo, nos comentó la prevalencia de este tipo de enfermedades en general como 1/5000 las Lisosomales, 1/15000 las MPS y 1/60000 el Sindrome de Sanfilippo. Decía que cada persona tiene 24.000 genes que es lo mismo que 38 trillones de células y más de 200 diferentes tipos de células. Las enfermedades lisosomales van de entre 20 a 50 Lisosomas por célula.

Sobre 2000 trillones de lisosomas por persona.

Nos resumen todo el proceso del síndrome de Sanfilippo para terminar, que todos ya conocemos.

El Dr. Andreas Gal procedente de Hamburgo (Alemania) gran experto en este tipo de enfermedades de muchos años también nos habló del análisis genético molecular, poniendo énfasis en Gaucher, Niemann Pick y GM1 además de la Mucolipidosis III en el que comentó que tiene aspectos similares con la enfermedad de Parkinson.

Dr. Eugen Mengel de la Universidad de Mainz (Alemania) habló del Reemplazo enzimático y de la reducción de sustrato en este tipo de enfermedades y la dificultad en ellos de atravesar la barrera hematoencefálica. Explicando además que compañías farmacéuticas desarrollaban producto y que el futuro pasaba por la utilización de terapias combinadas lo que él llamaba Caballo de Troya.

El Dr. Rob Wynn procedente de Manchester y cardiólogo hizo un gran repaso de utilizar el trasplante de medula ósea en algunas enfermedades lisosomales y el futuro que pasaba por la utilización de nuevos genes poder ser implantados en el afectado poniendo algunos ejemplos como en Sanfilippo. Explicó que todo este proceso se está mejorando y hay nuevas vías futuras que darán buenos resultados. Algo que nos resultó bonito es ver como un pacientes con MPS I y trasplantado con células hematopoyéticas sus funciones se normalizaban totalmente, llegando a sobrevivir como una persona sin patología.


Rob comentaba que la diferencia entre MPS I y MPS III con Trasplante es que estos últimos no crean enzima y no llega al cerebro en sanfilippo.

Empezarán ensayos ex_ vivo con terapia génica en segundo trimestre de 2016 en Sanfilippo tipo A.

 

 

 

 

A continuación el Dr. Brian Bigger de Manchester explicó todo el procedimiento que llevan a cabo con la búsqueda terapéutica para el Sanfilippo tipo C y buscar la corrección a través de adenovirus asociados. También aprovechó para explicarnos el proceso del estudio con Genisteina en pacientes de todos los tipos de Sanfilippo a dosis una parte de 80mg/kg/dia y otros a 160 mg/kg/día y ver si los Gags en estos pacientes disminuye tanto en orina como en sangre. Además de ver el resultado en la enzima. Este estudio empezó en agosto de 2014 con 19 pacientes reclutados hasta primeros de 2017 en el que se espera tener buenos resultados.

El Dr. Marc Tardieu desde París nos comentó el estudio que llevan a cabo con terapia génica en Sanfilippo tipo B y que se ha desarrollado en el Instituto Pasteur de París en el que el Dr. Jean-Michel Heard ha sido el coordinador de dicho estudio.


Explicó que este estudio llevaba más de 10 años en proceso y que ya fue momento de poner en práctica en pacientes. El vector procedía de UNIQURE.

Tardieu nos explicó el funcionamiento del vector rAAV2/5-hNAGLU y su evaluación después de haber empezado ya hace 12 meses la fase I/II del ensayo. Fueron 4 pacientes de entre 30 meses/26 meses/53 meses/20 meses.

Se encontraron además 62 efectos adversos durante el ensayo. Y se ha visto que requiere de mayor tiempo para ver si ha mejorado el desarrollo cognitivo.

Ellos han visto que algo ha mejorado y que en 13 meses de trabajo aumenta la actividad enzimática en plasma y además aumenta la actividad enzima en el cerebro. Se evaluó también la respuesta inmuno en no había habido cambios.

El profesor Frits Wijburg nos habló del trabajo que están realizando en la Historia Natural del síndrome de Sanfilippo y nos enseñaba en diferentes videos como afecta una mutación al niño si es forma grave y como es la forma leve, algo que nos impactó a los presentes. Ver pacientes con Sanfilippo A o B que realmente hace una vida prácticamente normal.

En su país Holanda, nos contaba que la mayoría de pacientes con Sanfilippo son leves y que tienen registrados desde 1967 hasta 2010, unos 192 pacientes distribuidos en 111 del tipo A, 54 del tipo B y el resto del C. Siendo la media de esperanza de vida de forma severa en el A de 14 años, atenuado de unos 33 años. Como punto final y en el que fue muy aplaudido comentó que no debería haber tantos estudios de Historia Natural sabiendo que todo tiene un coste y que además no se comparte. Debería haber un solo estudio y que pudiera ser compartido para ganar tiempo y dinero.

El Dr. James Callaway, Ceo de la compañía ArmaGen procedente de EEUU nos trató el tema de la terapia de reemplazo enzimático y como atravesar la barrera hematoencefálica en pacientes con MPS II. Nos explicó el trabajo que realizó la compañía en el AGT-182 referente a la MPS II tanto en modelo animal y como se va abriendo a la inclusión de pacientes. También fue probado en MPS I y se está trabajando en estudios gracias a su buen funcionamiento en otras MPS como Sanfilippo A y en futuro la B. Ellos planean que para mediados del 2017 pueda empezar el ensayo con pacientes Sanfilippo A en que sería el AGT-184. El AGT-187 para el Sanfilippo B sería para mucho más adelante.

También en otra mesa expuso su trabajo el Dr. Hans Aerts de la Universidad de Holanda, quien nos habló del uso de biomarcadores en la evaluación de la respuesta de los nuevos tratamientos y en los ensayos clínicos para enfermedades Lisosomales, dijo que es necesario tener mayor número de marcadores para ver la efectivados de los fármacos y realmente comprobar la eficacia.


Samantha Parker desde Lysogene Paris, hizo un resumen de la respuesta del vector AAVeh10 en Sanfilippo A en la terapia Intratecal de terapia génica y que estaban abriendo la fase II/III del ensayo habiendo modificado algunas cuestiones de la fase I/II. Como más dosis, más seguro e incluido nuevos marcadores, utilizando nuevos test neurocognitivos con Scalas Bayley en colaboración con las Asociaciones MPS queriendo que el paciente la familia sean el centro de la discusión.


Fue el turno del Dr. Tim Miller de la compañía Abeona procedente de EEUU quien nos explicó detalles sobre el ensayo de terapia génica en Sanfilippo A y B y todo el procedimiento que tienen desarrollado para una vez si funcionan poderlo aplicar a Sindrome de Batten juvenil o Anemia de Fanconi. Nos comentó la ilusión que tienen en poder empezar ya los ensayos una vez acabados los estudios de Historia Natural y que se iba a llevar a cabo inminentemente en USA, además de España y Australia recientemente incorporada al estudio.

Ellos piensan que si todo va bien en unos 7 años podrían ya poner el tratamiento a la venta, incluyendo todas las fases de los ensayos clínicos.

El Dr. Marc Martinell de la Compañía Minoryx, nos explico sus desarrollos en la búsqueda de terapia no competitivas sobre las chaperonas farmacológicas para la Gangliosidosis GM1 y Morquio tipo B y como tenía una gran esperanza en poder avanzar. Minoryx ha identificado una nueva generación de chaperonas que realmente ofrecen grandes posibilidades terapeúticas para tratar el sistema nervioso central. Presentaron aquí la metodología para identificar chaperonas no competitivas aplicadas a la enzima de la Beta-galactosidasa.

El Dr. Stephane Demotz de Dorman S.A. procedente de Lausanne (Suiza) nos habló y enlazando con la anterior ponencia con las chaperonas para el tratamiento de la GM1 y Morquio B. Ellos fueron financiados por la Sanfilippo Foundation de Suiza en nuevas vías de tratamiento.

Lo que nos explicaba de interesante es que hay que buscar nuevas opciones terapéuticas sobre todo para aquellas enfermedades que a día de hoy no cuentan con ninguna posibilidad.

El Dr. Segundo Mariz de la Agencia Europea del Medicamento Nos abrió los ojos explicándonos las facilidades que tienen las compañías farmacéuticas para trabajar en el mundo de las enfermedades raras y que cada vez más había mucho interés, bien por los esfuerzos que desde la agencia se están haciendo. Dando exclusividad de terapia de 10 años más 2 ampliables. También nos habló de los diferentes comités que se han ido generando para trabajar con mayor agilidad en la Agencia como el PIP (Pediatric Investigational Plan)) y que en todos ellos entre los miembros existe la figura del representante de los pacientes, papel importante para conocer mucho mejor las necesidades de los propios pacientes.

Paloma Tejada procedente de Eurordis nos explicó desde los inicios hasta hoy el funcionamiento de la Federación de pacientes de Europa y su trabajo a nivel mundial junto a la entidad NORD.

A día de hoy la forman 27 miembros y están formados en diferentes comités que también la figura del paciente se hace latente. La importancia de todo esto es que dicha entidad alza la voz ante las autoridades sanitarias y órganos de gobierno de Comisión Europea.

Eurordis a día de hoy tiene un movimiento de 4 millones de euros y ve cómo se va haciendo camino en la aprobación de tratamientos para enfermedades raras, teniendo 1400 designaciones de medicamento hacia los 100 productos aprobados.

Para Acabar se hizo un gran repaso de lo acontecido hasta ahora en mano del Dr. Armand Bottani sobre el consejo genético y diagnóstico prenatal. Comentando que el gran problema es el alto coste del diagnóstico preimplantacional.

Y cerrando el Dr. Wijburg hizo incapié en todo lo que se había avanzado hasta ahora y cuales son las mayores preocupaciones de las familias.


Que terapia será mejor para mi hijo?

Que ensayo dará a mi hijo la mayor respuesta?

Tiempo Tiempo Tiempo, es lo que comentaba que no tenían las familias y que realmente la colaboración entre todos hará acelerar todos los procesos.

Para finalizar y con todos los ponentes en la mesa hubo lugar a preguntas entre los asistentes que realmente se basó en la necesidad de acelerar todo y como podrían acceder las familias al ensayo clínico lo antes posible, además de cómo podrían utilizarse el uso compasivo para acceder al tratamiento que se encuentra en ensayo.

 

Gracias a la Sanfilippo Foundation of Switzerland por su amabilidad y su gran trabajo.

 

Jordi Cruz. MPS España.

 

 

 

 

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