Síndrome de Hunter: la importancia de un diagnóstico precoz

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6/10/2015

 

A través del siguiente vídeo, el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, experto en Neurología infantil en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, explica cómo se desarrolla el síndrome de Hunter y su faceta hereditaria, cuáles son sus síntomas para intentar identificarlo, cómo se diagnostica y cuáles son los tratamientos de los que dispone actualmente el profesional para el manejo de la enfermedad.

Concretamente, define el síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis II, como una enfermedad hereditaria de acúmulo lisosomal ligada al cromosoma X y causada por la ausencia o deficiencia de la enzima Iduronato-2-sulfatasa (I2S), lo que conlleva al acúmulo de las sustancias denominadas glucosaminoglicanos en las células y tejidos de algunos órganos, afectando así a su función. Esta enfermedad afecta a entre 0,13 y 0,71 por cada 100.000 varones nacidos vivos.

El doctor destaca que la dificultad de su diagnóstico se debe, entre otros motivos, a la heterogeneidad de los síntomas que presenta la enfermedad y a que estos van apareciendo con los años. Las formas graves se manifiestan entre los 2 y los 4 años de edad, y se caracterizan por síntomas como la cifosis dorsolumbar, hernias inguinales bilaterales o recurrentes, hernia umbilical progresiva, infecciones respiratorias, limitaciones de la movilidad articular con manos en garra, visceromegalias o trastornos conductuales. En las formas atenuadas algunos de estos síntomas pueden faltar y son características las hernias, las limitaciones articulares o el síndrome del túnel carpiano.

Para su diagnóstico, el doctor hace hincapié en la sospecha clínica, el primer paso. Algunas radiografías pueden ayudar al diagnóstico, pero la determinación de glucosaminoglicanos en orina de primera micción y la determinación enzimática en gota seca son los métodos sencillos e útiles para el despistaje de estos pacientes.

 

 

 

Fuente: Enfermedadesraras-Shire.com

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