Resumen Congreso MPS UK

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15/7/2015

 

Un año más nuestra asociación ha estado presente en el Congreso  organizado por la MPS Society  de UK,  que en esta ocasión, 2015,  tuvo lugar en Coventry (England).

El congreso se celebró a lo largo del fin de semana de viernes a domingo, del 26 al 28 de junio, y albergó a unas 400 personas afectados, familiares, doctores, investigadores y otros profesionales.

El programa fue muy amplio con múltiples ponencias y especialistas de reconocido prestigio en cada uno de los  temas tratados. Se abordaron diversidad de ámbitos  que fueron desde aspectos relacionados con la vida cotidiana de las personas y familias afectadas, tales como la educación; el proceso psicológico; la rehabilitación, hasta los temas  más  científicos sobre los procesos de investigación y ensayo.

Las conferencias del sábado se dividieron en tres diferentes salas con charlas paralelas. Una sala centrada en las MPS y Síndromes Relacionados que no presentan afectación cognitiva, un segunda  sala para  MPS y Síndromes Relacionados con afectación cognitiva y una tercera  en la que se trató la enfermedad de Fabry. El programa ofrecía periodos de tiempo para que las familias se relacionasen entre si compartiendo experiencias o para hablar informalmente con los profesionales asistentes.

El primer bloque de  conferencias en las salas dedicadas a MPS y SR   se centró en ambas en la transición de la infancia a la edad adulta con todos los cambios y dificultades que  esto implica ya que es un periodo de la vida en el que se dan múltiples transiciones al mismo tiempo, cambio de escuela, de servicios de salud, cambios físicos, etc.  Es muy importante en muchos casos  el soporte emocional en esta etapa de la vida.

Hubo, también, una parte de conferencias breves dedicadas a las ayudas técnicas, los cuidados y fisioterapia después de una operación (Pauline Hensman), beneficios y riesgos del uso de port-a-caths (Chris Hendriksz), la importancia de los análisis  genéticos, el diagnostico genético preimplantacional (DGP, tipo de fecundación in vitro en la que se implantan embriones sanos pero  que no se realiza en todos los países),  el embarazo y el diagnostico prenatal y el embarazo en mujeres con MPS (Alison Wilson)

Asistimos también a varias ponencias de carácter más científico dedicadas a los ensayos clínicos y tratamientos. En ellas se habló a las familias de la TRE  y los ensayos en marcha para superar la barrera intrathecal y poder hacer que las enzimas lleguen al cerebro a través del flujo sanguíneo. Se explicaron las diferentes fases que componen los ensayos y las formas de administración estudiadas. (Brian Bigger, Maureen Cleary, Simos Jones, Chris Hendriks)

Se habló también de los trasplantes de células madre hematopoyéticas. Se apuesta por  la combinación de diversos tratamientos.

El Dr. Bigger y el Dr. Jones informaron sobre  los resultados alentadores  de los ensayos clínicos que están realizando en MPS III administrando  altas dosis de Genisteina (160 mg/Kg, dosis habitual 5 mg/Kg).

La terapia génica, explicaron,  es el  tratamiento que consiste en manipular la información genética de las células para corregir un defecto genético.  Con la ayuda de un vector adecuado, generalmente un  virus, se introduce un gen correcto que sustituye al gen defectuoso. Si bien esta terapia es aún una técnica en estudio, un  proyecto de futuro, cabe mencionar que  ya existe en Europa un tratamiento de terapia génica aprobado para los enfermos con déficit de proteína lipasa hereditario. En referencia a las investigaciones en curso actualmente para tratar las MPS con terapia  génica el Dr. Bigger mencionó el proyecto  de Laboratorios Esteve en Barcelona impulsado por nuestra asociación.

En la sala C las conferencias se centraron en  la Enfermedad de Fabry abordando igualmente todos los aspectos médicos y humanos relacionados con esta enfermedad. Destacamos a modo de ejemplo la ponencia del Dr. Atul Mehta que ofreció datos sobre los resultados de los tratamientos existentes y explicó los  estudios que se están realizando con nuevos tratamientos, enfatizando en  la terapia con chaperonas, Migalastat, y las mejoras experimentadas con este tratamiento en la función renal, síntomas gastrointestinales e impacto positivo sobre el aumento del tamaño del corazón.

Otros tratamientos en estudio  mencionados por el Dr. Metha son una formulación  de una  enzima derivada de una planta  que tiene mayor actividad que las formulaciones de enzimas existentes, una versión más pequeña de enzima humana que puede ser mejor absorbida por los tejidos como el corazón y el riñón que tienen un  grupo de investigadores de la Universidad de Massachusetts y el nuevo tratamiento en pastillas de Genzyme para la enfermedad de Gaucher que es similar al que pronto saldrá para Fabry.

El punto humano de cada bloque de conferencias lo pusieron las intervenciones de afectados o familiares que compartieron con los presentes sus experiencias. Destacamos como ejemplo la de una joven afectada de Hurler Scheie que ha sido madre o la del joven, de 21 años de edad, Tom Garthwaite afectado con el Síndrome de Hunter que está actualmente estudiando bioquímica en la Universidad de Oxford.

Las conferencias continuaron el domingo esta vez de forma conjunta para todos los tipos de afectación y en ellas se trataron temas de interés común como los test de detección para portadores, la educación o los aspectos legales, etc. Intervinieron también varios afectados y familiares que nos emocionaron con sus vivencias y nos dieron ejemplos de superación y buen ánimo.


 

  
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