Resumen 1ª Jornada Científica - Familiar de la Enfermedad de Gaucher

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14/1/2017

 

El pasado día 14 de Enero en el Hospital Vall d’Hebron tuvimos la oportunidad por primera vez de realizar la Iª Jornada dedicada a la Enfermedad de Gaucher.

Contamos con grandes especialistas, los cuáles nos aportaron toda la información necesaria para introducirnos en el conocimiento de la enfermedad y sus tipos.

A las 9.30 horas empezó la Jornada con unas palabras del Dr. Eduardo Tizzano, Jefe del Servicio de Genética Clínica y Molecular, Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Vall d´Hebrón de Barcelona y que nos facilitó el uso de las instalaciones para llevar a cabo la jornada. Nos explicó cómo funcionan a día de hoy como unidad y donde estamos situados. Después, Jordi Cruz como Director de MPS España explicó lo importante que es ampliar a más enfermedades la entidad y en la que a final del 2016 se inició el Trabajo con Gaucher y que ahora facilitaríamos todos los Servicios, dando paso a mejorar la calidad de vida de los pacientes con la enfermedad de Gaucher.


A continuación se dió paso a los ponentes, en el que en primer lugar y artífice de esta iniciativa habló un paciente de Gaucher explicando las necesidades y su experiencia durante los años  y que era hora de realizar cambios. Explicó que mantuvo reunión con MPS España para ver la posibilidad de sumar iniciativas y que pudieramos aportar a los afectados de su enfermedad todos los Servicios que hasta ahora no tenían y que nuestra entidad ofrece.  Trató las necesidades que existen: qué pasa cuando un paciente quiere viajar al extranjero, la de pegas que existen para poder tratarse y seguirse. O bien, cuando desean iniciar estudios fuera, quién los avala. Este paradigma hace que se deba contar con una entidad que hable en voz de todos y además esté representada en el mundo, como es MPS España.

Participó el Dr. Jordi Pérez, Responsable de Errores Congénitos del Metabolismo en Adultos, Unidad de Enfermedades Minoritarias, Hospital Vall d´Hebrón y conocedor de la situación en Gaucher en el que dió un gran repaso a la enfermedad. Presentó a la Dra.Clara Carnicer, Laboratorio de Bioquímica y Biología Molecular del mismo hospital  quién nos habló de la herencia y genética en estos pacientes y la necesidad de generar estudios que ofrezcan un mayor y rápido diagnostico y faciliten el conocimiento de cómo están actuando los medicamentos.

Por otra parte la Dra. Mireia del Toro, neuropediatra del Hospital VH trató la enfermedad desde la parte pediátrica y como afecta a los niños  teniendo en cuenta la importancia del seguimiento médico.

La Dra. Montserrat Morales, Responsable de Errores Congénitos del Metabolismo en Adultos. Hospital 12 de Octubre. Madrid,  habló sobre la deformidad ósea y las necesidades que tienen este tipo de pacientes  en cuanto a estar bien coordinados por parte del profesional así como poder paliar efectos de la enfermedad de Gaucher en fases tempranas.

Acabó la conferencia el Dr. Jordi Pérez tratando aquí los diferentes tratamientos que exísten y cuál sería desde su punto de vista el efecto que tienen sobre el paciente, tanto Terapia de Reemplazo Enzimático como Chaperonas y nuevos tratamientos futuros.

Al finalizar hubo muchas cuestiones entre los asistentes que hizo de esta reunión un inicio importante para poder ir avanzando en pro de los afectados y sus familiares.

Ana Mendoza como presidenta de MPS España acabó explicando el funcionamiento de MPS España y cómo podríamos ofrecer los Servicios a los socios en el grupo de Gaucher.

Quedamos abiertos a nuevas propuestas para ir mejorando la calidad de vida de todo el grupo y así trabajar más fuertemente unidos y ofrecer los servicios que a día de hoy ya ofrece nuestra/vuestra entidad.


Al finalizar se ofreció un catering en el que hubo se dió una gran oportunidad a intercambiar cuestiones de forma más relajada.

Quedó por concluida la jornada del día a las 15’30 horas reemplazándonos a otras futuras reuniones.


Saludos.

Jordi Cruz. MPS España.

Podéis consultar el programa completo de la jornada AQUÍ.


<<< Momentos de la 1ª Jornada científico-familiar de la Enfermedad de Gauche >>>

 

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