MUCOLIPIDOSIS TIPO II o ML II

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Es uno de los desórdenes de acúmulo lisosomal conocido como Mucolipidosis. Estos desórdenes son relativos a la Mucopolisacaridosis. MLII es referido muchas veces como síndrome de I-Cell y es derivado de la observación de fibroblastos afectados individualmente.

Mucolipidosis II

Uno de los primeros doctores que escribió sobre esta condición en 1960 es el Dr. Jules Leroy desde Bélgica y la correspndió a la forma con MLII. Actualmente no hay cura para los individuos con este síndrome. La forma menos severa de ste síndrome es la MLIII.

En el presente hay tratamientos para paliar como vayan saliendo los diferentes síntomas. Se ha utilizado algunas veces el TMO pero sin tener un gran éxito en el resultado. En Transplante de Sangre de Cordón tampoco está indicado.

Su esperanza de vida va desde los 3 a los 20 años depende de su severidad. En España hay detectados 8 casos entre 1994 y 2004. (*)

 
*Datos cedidos por el Instituto de Bioquimica Clinica. Dtra. A. Chabas i Dtra. J. M. Coll.

 

 

Para más información:

-http://zl.elsevier.es/es/revista/anales-pediatria-37/mucolipidosis-tipo-ii-enfermedad-celulas-inclusion-90095361-cartas-al-editor-2012

-http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=1142

-http://en.wikipedia.org/wiki/Mucolipidosis

 

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