Iª Jornada científica dedicada a la enfermedad de Gaucher

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17/1/2017

- Hospital Valle de Hebrón, Barcelona -

El pasado sábado, 14 de enero, desde MPS España celebramos la Iº Jornada científica dedicada a la enfermedad de Gaucher en el Hospital Valle de Hebrón. En palabras de la presidenta de la Asociación, Ana Mendoza, “este nuevo proyecto que empezamos desde MPS España sobre Gaucher  representa el compromiso que tenemos con los afectados por enfermedad lisosomal”.

La Jornada, que tuvo un éxito de asistencia, se focalizó en proporcionar información sobre la enfermedad a las familias afectadas, y también, en abrir una nueva línea de actuación para ayudar a la enfermedad de Gaucher desde la Asociación MPS.

El evento contó con la participación de reconocidos ponentes conocedores y expertos en la materia.  La inauguración del acto, fue a cargo de Eduardo Tizzano, jefe del Servicio de Genética Clínica y Molecular de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Valle de Hebrón; el Delegado de Feder Cataluña y director de la Asociación MPS España, Jordi Cruz; la Presidenta de MPS España Ana Mendoza y el Dr. Jordi Pérez, Responsable de Errores Congénitos del Metabolismo en Adultos de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Valle de Hebrón.

El Dr. Tizzano quiso remarcar en su ponencia que "En la actualidad, y gracias a los avances en investigación, existe el consenso que el diagnostico molecular, la coordinación del seguimiento multidisciplinar y la personalización de las terapias especificas de avanzada constituyen los pilares en los que se basan las distintas aproximaciones al cuidado del paciente con una metabolopatia como la enfermedad de Gaucher, pero que abarca a la gran mayoría de enfermedades raras de origen genético".

Por otro lado, tuvimos ocasión de hablar de la enfermedad de Gaucher con la Dra. Clara Carnicer, quién explicó las bases fisiopatológicas de las enfermedades de depósito lisosomal, y las pruebas bioquímicas que ese realizan en el Laboratorio de Bioquímica y Biología Molecular del Hospital Valle de Hebrón para el diagnóstico y seguimiento de esta enfermedad.; y con la doctora Mireia del Todo, responsable de Errores Congénitos del Metabolismo en Pediatría del Hospital Valle de Hebrón, quién destacó los efectos de la enfermedad de Gaucher en el niño.

Una ponencia destacada, fue de la mano de la Dra. Montserrat Morales, responsable de Errores Congénitos del Metabolismo en Adultos del Hospital 12 de Octubre de Madrid, quién se desplazó hasta Barcelona para la ocasión y señaló que “ La afectación esquelética en la enfermedad de Gaucher tipo 1 es frecuente, de hecho es la causante de mayor morbilidad. En ocasiones pasa desapercibida hasta que presenta síntomas y en ese momento los daños provocados pueden resultar irreversibles. No siempre la afectación visceral y ósea van de la mano,  hay pacientes con escasa manifestación visceral que presenten importantes alteraciones óseas. El diagnóstico y tratamiento temprano de la afectación ósea en pacientes con enfermedad de Gaucher resulta esencial”

Durante el evento, pudimos escuchar  también al reconocido Dr. Jordi Pérez, quién introdujo los controles clínicos que son necesarios manejar para un correcto control de la enfermedad, y las terapias alternativas y nuevas que existen para Gaucher.

Como apunta el director de nuestra asociación, Jordi Cruz, “para nosotros, el movimiento en Gaucher ha sido un referente y una asignatura pendiente para ayudar a todos los pacientes y sus familiares. Desde ahora se nos brinda esta importante oportunidad, en que integramos la enfermedad de Gaucher en el movimiento de la Asociación, siendo la única asociación de pacientes que engloba las enfermedades lisosomales en su conjunto en España”.

Gracias a todos los asistentes y expertos que habéis hecho posible empezar este proyecto.

“Avanzamos juntos hacia un futuro mejor”

Podéis consultar el programa entero de la jornada aquí.

 

 

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