Encuentro Fabry Intentational Network

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15/12/2015

 

 

Fabry Intentational Network (FIN) se creó en 2005 con el objetivo de facilitar la colaboración entre las Organizaciones de Pacientes de todo el mundo para apoyar a los afectados por la enfermedad de Fabry. Su objetivo es fomentar la comunicación, la promoción de las buenas prácticas y actuar como foro independiente para las asociaciones de Fabry.


Este año se ha celebrado el 3er FIN Fabry Expert Meeting. Este tercer encuentro de expertos en la enfermedad de Fabry tuvo lugar los días 19, 20 y 21 de noviembre en Chesham, Buckinghamshire, United Kingdom. Asistieron a estas jornadas representantes de diversos países de los diferentes continentes. Nuestra Asociación MPS-Fabry España, que forma parte de la organización FIN, estuvo también presente.


Fueron muchas las intervenciones de prestigiosos especialistas que se sucedieron durante los dos días del meeting. Es de destacar que las conferencias no consistieron en charlas magistrales, en las que el experto expone sus conocimientos, sino que se llevaron a cabo de forma participativa. Cualquiera de los presentes que tuviera una duda o discrepancia podía interrumpir al conferenciante e intervenir. De esta forma se produjeron interesantes y ricos debates entre los propios especialistas médico-científicos y entre estos y los afectados o representantes.


Hemos realizado un breve resumen de algunas de las ponencias que tuvieron lugar en el encuentro.


Mañana del día 20. Jornada centrada en el diagnostico y tratamiento de la enfermedad de Fabry.


1- A cargo del Profesor Atul Mehta: “Cambios de patrón de la Historia Natural de la Enfermedad de Fabry – Causas de la muerte y Registro de datos”

El profesor Mehta inició la jornada con una interesante conferencia que comienza recordando los síntomas claramente identificativos de la enfermedad de Fabry (dolor, problemas cardiacos, disminución de la función renal, pérdida auditiva, fatiga, problemas gastrointestinales, angioqueratomas, cambios en la cornea del ojo, incapacidad de sudar, etc.), síntomas que empiezan a manifestarse generalmente durante la infancia o adolescencia. En general los hombres se ven más severamente afectados que las mujeres aunque algunas mujeres pueden mostrar manifestaciones severas de la enfermedad. Típicamente las mujeres desarrollan los síntomas aproximadamente 5-10 años después que los hombres.

Posteriormente profundiza en el tratamiento con TRE (Terapia de Reemplazo Enzimático) y sus limitaciones, destacando las siguientes: Las células dañadas pueden no responder bien; El daño en los tejidos puede ser irreparable; Es necesario comenzar pronto con el tratamiento; La formación de anticuerpos puede reducir la respuesta a este; Es necesario encontrar la dosis correcta; La enzima administrada podría no acceder al tejido afectado; Es necesaria la administración intravenosa; La TRE no atraviesa la barrera hematoencefálica.

Al final de la intervención se aborda el tema del dolor y sus manifestaciones y la relación de este con la depresión.


2- A cargo del Dr. Alessandro Burlina: “Complicaciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Fabry”

El dolor neuropático y la acroparestesia (sensación de hormigueo, adormecimiento y rigidez en las extremidades, especialmente dedos y manos que a veces se acompaña de dolor) son las manifestaciones más frecuentes y precoces de la enfermedad de Fabry. Estos síntomas se deben a la condición disfuncional de las pequeñas terminaciones nerviosas. La gravedad de estos síntomas varía de un paciente a otro y en el mismo paciente en diferentes etapas. Pero no debemos olvidar que en el dolor crónico influyen otros aspectos como el ambiente, la personalidad, los hábitos, etc.


También destacó el Dr. Burlina la relación entre la enfermedad y la posibilidad de sufrir accidentes cerebrovasculares. Estos ocurren en muchas ocasiones antes de ser diagnosticado, siendo para muchos pacientes la primera complicación seria de la enfermedad. Es muy importante estudiar los derrames cerebrales que se producen por causa desconocida en personas de menos de 55 años. Igualmente hay que tener cuidado y no olvidar que en estos accidentes puede haber otros muchos factores involucrados.



3- A cargo del Dr. Gabor Linthorst: “Las estrategias actuales de manejo de la enfermedad de Fabry.”


El Dr. Linthorst, en su ponencia, explicó que falta aún mucho por hacer y por conocer en diversas aéreas o aspectos relacionados con esta enfermedad, por ejemplo en: el manejo del dolor, la prevención de derrame cerebral, el impacto cognitivo de la enfermedad, los resultados de TRE, cuando comenzar con este tratamiento, cual es el impacto de los anticuerpos, cual es la contribución real de los medicamentos de soporte, etc. Según el Dr. Linthorst existen demasiados protocolos locales, demasiadas experiencias locales y demasiados registros de pacientes. Es necesaria una centralización y poder compartir datos entre diferentes centros.

Comenta también que hay muchos pacientes que son diagnosticados demasiado tarde y otros son diagnosticados erróneamente. Apoya sus argumentos con ejemplos de casos concretos de su experiencia personal en las que un diagnostico tardío o un diagnostico incorrecto han ocasionado graves problemas en la vida de las personas afectadas.

Habla también de la carga que representa para los pacientes la evaluación constante y el tratamiento.



4- A cargo del Profesor Atul Mehta: “Indicadores para la Terapia de Reemplazo Enzimático en la enfermedad de Fabry.”


La segunda intervención del profesor Atul Mehta estuvo dedicada a los criterios o razones que considera relevantes para empezar el tratamiento con TRE, tanto en adultos como en niños. Según el profesor debe empezarse esta terapia cuando: se esté absolutamente seguro del diagnostico; en varones con la forma clásica de la enfermedad tan pronto como sea posible; en mujeres cuando hay signos de algún órgano dañado o síntomas intratables; en el caso de los niños, raramente se necesita tratar a las niñas y a los niños sin la forma clásica de la enfermedad. Los niños con la variante clásica una vez que muestres síntomas.
Igualmente recalca la importancia de prevenir tratar a los pacientes innecesariamente, ya que existe la tendencia a tratar pacientes sin daño o daño mínimo y pacientes con daño irreversible a los que el tratamiento ya no les ayuda. Hay que dar prioridad en administrar el tratamiento enzimático a aquellos pacientes que sufren manifestaciones reversibles al principio de la enfermedad.

Destacó la falta de consenso en estas cuestiones. De hecho este fue un tema recurrente en varias de las ponencias y suscitó múltiples preguntas e intervenciones dando lugar a interesantes debates.

 

Destaca en sus conclusiones:

 

- La necesidad de unos criterios estandarizados sobre cuando es necesario empezar o dejar la TRE.
- Es probable que la ERT altere la Historia natural de la enfermedad, más efectivamente cuando se comienza el tratamiento antes de la aparición de daños irreversibles.
- Hoy en día los problemas cardiacos son la mayor causa de mortalidad en afectados por la enfermedad de Fabry.

 


5- A cargo del Dr. Gabor Linthorst:
“Progresión cardiaca - Criterios para dejar la TRE”


En la primera parte de esta segunda conferencia el Dr. Linthorst abordó, en detalle, el tema de los problemas cardiacos de los pacientes Fabry y los efectos de la TRE en estos.


Seguidamente desarrolló el tema de los criterios para dejar el tratamiento con TRE. En Holanda, país del que procede el Dr. Linthorst, se ha formado un comité, Comité Holandés de Fabry y TRE, formado por expertos y médicos. Este comité al principio evaluaba solamente que casos debían someterse a TRE. En la actualidad el comité valora: Quien debe empezar el tratamiento, quien debe cambiarlo y quien debe dejarlo. Para estas decisiones se basan en datos clínicos detallados de cada paciente. Según este comité los criterios para considerar que se debe dejar el tratamiento son: a petición del paciente, que la TRE no produzca los efectos deseados, pacientes en situación terminal, otros.



6- A cargo de la Dra. Uma Ramaswami: “Reconocer los signos y síntomas tempranos la enfermedad de Fabry”.

La Dra. Ramaswami comenta los síntomas de esta enfermedad que se presentan a edades tempranas como: acroparestesia (hormigueo y dolor en los dedos y manos), diarreas, etc. Es difícil identificar estos síntomas con la enfermedad de Fabry ya que son síntomas comunes que muchos niños presentan. Ciertos estudios señalan también problemas en la retina y zumbidos en los oídos, que aparecen generalmente a partir de los 10 -12 años.

La Dra. desarrolló una exhaustiva ponencia explicando los indicadores médicos de valoración y medición de la severidad temprana de la enfermedad y la vigilancia de los niños.
Concluye, que si bien la enfermedad de Fabry es de progresión lenta, las evidencias fisiológicas pueden aparecer temprano en la vida del niño y hay un punto de no retorno, un umbral, en el que los daños son irreversibles y aunque hay que permitir que los niños sean niños, hay que controlar cuidadosamente su estado y la progresión de la enfermedad para no sobrepasar ese umbral.


7- A cargo del Dr. Chris Hendriksz: “Objetivos terapéuticos en el tratamiento de la enfermedad de Fabry.”


El profesor nos habla de las metas en la terapéutica de la enfermedad de Fabry. Para conseguir estas metas hay dos partes implicadas, el paciente y el médico. Los profesionales explican al paciente los objetivos terapéuticos a conseguir, pero es importante y necesario preguntar al paciente cuáles son sus metas, sus objetivos.

El profesor compara las metas terapéuticas de los profesionales de la medicina, centrados en criterios técnicos con lo que el paciente expresa que desea conseguir. Hace esta comparación en cada uno de los aspectos implicados en la sintomatología de la enfermedad: Enfermedad renal, enfermedad cardiaca, problemas cerebrovasculares, dolor, problemas gastrointestinales, problemas auditivos, problemas de la piel, problemas de visión, en general y en resumen de calidad de vida.

Hay que considerar las metas individuales del paciente más que las grandes metas terapéuticas. Es importante tener en cuenta lo que es importante para el paciente, afirma.

 

 

Tarde del 20. Jornada dedicada puesta al día por parte de la Industria farmacéutica

Durante la jornada de la tarde las tres compañías farmacéuticas que trabajan para los afectados por la enfermedad de Fabry, Amicus, Genzyme y Shire, nos hablan de sus compañías, los valores de estas y explican sus programas y políticas de apoyo a los afectados.

Destacamos la intervención de Jayne Gershkowitz de Amicus Therapeutics, que habló del nuevo tratamiento oral Migalastat, actualmente en proceso de regulación, por la novedad que este supone.

Sobre el nuevo medicamento explica que la monoterapia será efectiva con ciertas mutaciones, no todas, de ahí la importancia de conocer las mutaciones familiares .Según comenta, podrán beneficiarse de este tratamiento oral un 50-60 % de los pacientes Fabry. Amicus reconoce que este medicamento no es apropiado para todo el mundo y es por este motivo que está trabajando en la combinación de tratamientos. Actualmente están desarrollando su propia TRE coformulada con la chaperona para la administración combinada. Pretenden así ofrecer soluciones a todo el mundo en la comunidad Fabry.

 

 

Mañana del sábado 21. Viviendo con la enfermedad de Fabry

 

Rebeca Brandon y Alison Wilson nos hablan de la importancia del estudio de la historia familiar de la enfermedad. Según nos explican, sabemos que la enfermedad de Fabry puede afectar a múltiples generaciones de la misma familia. Actualmente tenemos buena orientación y tratamiento en lo que a esta enfermedad se refiere, de ahí la importancia de una detección temprana. El diagnostico de un miembro de la familia significa diagnostico para toda la familia. Por cada caso de la enfermedad diagnosticado existen 5 casos más potenciales en la misma familia. La enfermedad de Fabry es complicada, pero manejable y más común de lo que creíamos hasta ahora. Puede ser difícil de diagnosticar pero tenemos pistas en la historia familiar. Es muy importante poner la historia individual en el contexto familiar, afirman.

 

Comentan también que hay que tener en cuenta que existen unas 700 enfermedades que pueden causar mutaciones. Alguna de estas enfermedades son enfermedades particulares de una familia lo que hace la historia familiar aún más importante y se necesita recoger el máximo de información posible

 

-Ponencia: “Cuando hacer pruebas a niños asintomáticos y cuando empezar el tratamiento” Por la Dra. Uma Ramaswami.

 

La Dra. Ramaswami en esta exposición comenta y explica dos documentos de recomendaciones existentes en referencia a los tests genéticos en menores asintomáticos.: Recomendaciones de la Sociedad Europea de Genética Humana. Recomendaciones de La Sociedad de Genética Humana de Australia.

La doctora invita a la reflexión sobre las consecuencias de hacer pruebas genéticas a los niños. Estas consecuencias pueden ser psicológicas y sociales. 

Opina que hay que tener en cuenta lo que la familia quiere y esto varía de una familia a otra. El profesional médico ha de tener claro que la familia entiende las implicaciones que supone realizar estas pruebas. Siempre y en todo caso ha de primar el mejor interés del menor.


Hay que mencionar que en algunos países estar clasificado con una enfermedad como esta implica no poder tener seguro de salud, hipoteca, etc.


En cuanto a cuándo iniciar el tratamiento, la doctora reseña lo que sobre este punto se acordó por el Grupo europeo de trabajo en Fabry, en las Recomendaciones para el inicio y cese de la TRE en pacientes con enfermedad de Fabry. Los pediatras del Grupo concurren en su opinión que el inicio temprano de la TRE en niños asintomáticos en el contexto de una enfermedad de progresión muy lenta es probable que interfiera en el desarrollo de una infancia normal.


Comenta también el Standard Operating Protocol, NHS England,2015, protocolo de actuación que establece, en Inglaterra, los criterios según los cuales se debe empezar o finalizar el tratamiento con TRE en niños.

En la última parte de este importante encuentro intervinieron representantes de asociaciones de pacientes que confirmaron la importancia de la labor de estas asociaciones y los retos a los que nos enfrentamos.

En definitiva dos días intensos de interesantes conferencias y coloquios, que sirven además para estrechar lazos entre asociaciones de muy diferentes países y entre todos dar más impulso a este movimiento y hacer cada día más visible esta patología y lo que representa para las personas que la padecen.

 

 

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