13º Simposium Internacional MPS - Brasil

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9/10/2014


MPS España asistió al 13º Simposium Internacional de Mucopolisacaridosis y enfermedades relacionadas celebrado el pasado mes de agosto en Brasil.

Resumen 13º Simposio Internacional de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados

13º Symposium MPS Brasil
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       En las fechas del 13 al 17 de agosto tuvo lugar en Brasil el 13º Simposio Internacional de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados. Este fue organizado por el Instituto de Genética para todos y la Alianza Brasil de Mucopolisacaridosis.

Este gran acto es uno de los más importantes en relación a las Mucopolisacaridosis, pues congrega a todos los agentes relacionados, científicos, médicos, afectados, familias, compañías farmacéuticas y como siempre, entre ellos MPS España, donde estuvimos presentes. Desde la organización, queremos destacar que superaron las expectativas, con un total de 1036 registros, 124 pacientes, 53 niños y niñas.


Este Simposio se organiza entorno a diversos espacios de comunicación y debate, hay programación científica, programación familiar, con los correspondientes espacios de debate para plantear dudas o cuestiones entorno a los datos presentados, que tienen que ver con las distintas esferas de las Mucopolisacaridosis y sus pacientes. Fuera de la programación hay momentos más relajados que permiten a los asistentes establecer vínculos entre ellos, conocer familias o aclarar dudas con los conferenciantes de un modo más próximo. Por otro lado, los científicos tienen el espacio de los posters, con los que presentan sus estudios e investigaciones más recientes. Otro punto muy importante es el programa infantil y juvenil, que fue organizado por un equipo de profesionales del Hospital das Clinicas/UFBA de Salvador, coordinado por la Dra. Acosta y asistido por 51 voluntarios donde los más pequeños y los jóvenes disfrutan de actividades de juego y preparan el acto final para las familias.

En las fechas previas al simposio, se celebró una reunión de MPS Network Meeting MPS España, como miembro activo en el MPS Network, que es una plataforma de representantes de asociaciones de MPS de distintos países, estuvo presente. Este tipo de reuniones favorecen las relaciones entre países, permiten abordar la problemática de estas enfermedades de un modo más amplio, dar mayor voz a los pacientes y agilizar la comunicación sobre nuevas investigaciones y tratamientos.

El Simposio se desarrolló como era previsto, el miércoles 13 de agosto por la tarde, se inicio con una pequeña ceremonia de bienvenida. Al día siguiente el comité organizativo local representado por el Dr. Roberto Giugliani, Dra. Angelina Acosta, Dra. Dafne Horovitz y Regina Próspero junto con Christine Lavery, Barbara Wedehase y Kirsten Harkins dieron el Simposio por inaugurado. Las primeras conferencias fueron para todos los presentes, con una reflexión sobre lo que sabemos y lo que no de las Mucopolisacaridosis y a continuación temas relacionados con las terapias para órganos difíciles de tratar, para huesos y terapias del sistema nervioso central.

En primer lugar el programa científico se organizó de la siguiente forma: durante el primer día, jueves 14, seguido del acto inaugural, las conferencias fueron en relación a los resultados a largo plazo de los tratamientos de remplazo enzimático. El día siguiente viernes se habló de las terapias para el Sistema Nervioso Central, cuestiones de Trasplante e inmunología, y las informaciones mas actualizadas sobre síndromes relacionados.

Y en el último día de simposio hubo espacio para el tema de los biomarcadores y la evaluación del recién nacido como método importante de detección de Mps.

En paralelo, en el programa Familiar el jueves, después de la presentación, se inició con las iniciativas actuales y futuras de terapia génica, con las presentaciones de los doctores Dr. Bryan Winchester, Dra. Ursula Matte, Dra Samantha Parker y el Dr Generoso Andria quien habló en el caso específico de MPS VI. Presentaron también el trabajo del equipo de la Dra. Fátima Bosch, eficacia a largo plazo después de la administración intrathecal (intra-CSF) de AAV9- sulfamidasa en el tratamiento de MPS III.

El viernes fueron los bloques referentes a la comprensión de las enfermedades y los resultados en los tratamientos. Destacar la charla de la Dra Uma Ramaswami sobre la importancia de que podemos aprender de los estudios de Historia Natural, los resultados para comprender las MPS y además fundamentar bases para otros estudios y ensayos clínicos. A continuación el Dr. Heales hizo una exposición muy clara y entendible del rol de los biomarcadores. También tuvo lugar una conferencia sobre el acceso a los tratamientos en el Sud y Centro América, viendo que el mapa latinoamericano presenta muchas diferencias entre países. Siguieron las opciones de los tratamientos actuales, de la mano del Dr. Muenzer, sobre la emergencia de terapias en MPS I, II i III, destacando que ya se puede hablar de  tema de la BBB PTC Therapeutics) , seguido del Dr. Hendriksz donde habló del establecimiento ya de la ERT para MPS IVA y como ha influido en la mejora de la movilidad, el dolor y la fatiga en los pacientes, también destacó el ERT en casa, pues mejora la calidad de vida.

El Dr. Emil Kakkis con una dilatada carrera en la investigación, quien fundó en 2010 Ultragenyx ™ su propia compañía farmacéutica para seguir desarrollado fármacos para las enfermedades raras habló también de ERT en la MPSVII, el buen progreso del estudio con (rhGUS, UX003) que ofrece buenas expectativas.  El Dr. Brain Bigger presentó su trabajo acerca de la genisteina como sustrato inhibidor en MPS III, que según las investigaciones llevadas a cabo, la genisteina mejora las afectaciones neurológicas y corrige el comportamiento según los estudios hechos en ratón modelo.

Siguió la intervención como experiencia personal de Mark Dant el padre de un chico llamado Ryan, con MPS I de la Ryan Foundation y explicó la experiencia de vida de Ryan, como con su persistencia y al Dr. Emil Kakkis, consiguieron el tratamiento de remplazo enzimático  Aldurazyme, por la que mejoró notablemente la vida de Ryan.

Finalizó la jornada con la temática de la gestión clínica con las intervenciones del Dr. Paul Orchard habló del rol de ERT post-HCST en MPS I. Más adelante, Eduardo Próspero, paciente de MPS VI, contó como le han ayudado los dispositivos técnicos como el CPAP/BIPAP para tratar las apneas del sueño y como sigue con su vida diaria perfectamente. En último lugar el Dr Ricky Pal hizo un repaso de cómo tratar los problemas de oído, nariz, garganta y sistema respiratorio, presentan diversos tipos de intervenciones de éxito mediante microcirugía laser.

En la tarde del jueves, se convocó a las familias de cada tipo de MPS, para hablar en grupos reducidos sobre cada tipo concreto de Mps. Estos círculos de debate, fueron moderados por distintos miembros de la Red MPS, con la presencia de doctores y traductores en cada grupo, para facilitar el intercambio de ideas y experiencias entre familias y pacientes. De esto modo, fue mucho mas fácil atender cuestiones más especificas y personales.

Para finalizar en la última jornada los bloques fueron sobre el manejo quirúrgico, con el trabajo del Dr. Klane White, sobre las intervenciones del túnel del Carpio en pacientes de MPS, y la importancia de diagnosticar este síndrome de forma temprana, para asegurar la mejor movilidad. El último bloque se presentó como el de “vivir con Mps”, con dos exposiciones de referencia sobre la pérdida cognitiva y el desafío en el comportamiento en pacientes de MPS III de la Dra. Shapiro, así cómo, las cuestiones relativas en adolescentes con MPS I, MPS II y en MPS VI, haciendo un especial énfasis en tener presentes el dar apoyo a los pacientes estos cambios de la edad infantil a la adulta. Finalizaron dos casos vivenciales francamente muy interesantes, pues se pudieron escuchar testimonios de éxito, y de autonomía personal y social, por un lado el de Deise Zanin, que es empresaria y contó su experiencia con MPS, con la que convive perfectamente y la experiencia de Felipe Negro, un joven párroco con MPS, que tiene actualmente su propia parroquia en un pueblo de Brasil.

Destacar la presencia de nuevas empresas farmacéuticas en el horizonte, tanto con la mejora de productos de terapias existentes como nuevos enfoques que pretenden abordar la enfermedad desde otras perspectivas mejorando en lo posible el coste de estos tratamientos.

La sesión de cierre oficial del simposio, fue presentada por el Dr. Roberto Giugliani y el Dr. Brian Winchester, destacar la presentación del próximo Simposio, que tendrá lugar en las fechas entre el 14 y el 17 de julio de 2016 en Bonn, Alemania.

Se agradeció el trabajo realizado por todos, en especial a los voluntarios que hicieron posible desarrollar el Simposio y para finalizar, todos los presentes, participaron en la ceremonia de recuerdo de los que ya no están, de un modo simbólico, los voluntarios del proyecto Tamar, de protección y recuperación de tortugas marinas, dejaron en libertad a una pequeña tortuga marina recuperada de heridas causadas por residuos plásticos. Además de este bonito momento, también se lanzó al mar un pequeño baúl lleno de buenos deseos, llenado por todos los participantes durante los días anteriores.

Terminó ya el Simposio, con la cena de despedida, y la magnífica actuación de todos los niños, niñas, y jóvenes, que a ritmo de música y tambores brasileños, hicieron sonreír a toda la sala.

En líneas generales, vemos que cada vez hay más movimiento, y en este tipo de encuentros a nivel internacional, permiten visualizarlo, aún así queda mucho por hacer. Somos conscientes que las investigaciones, los ensayos clínicos, los tratamientos, requieren su tiempo y hace falta adaptarlos a las singularidades de cada una de las MPS. Vemos con el paso del tiempo, buenas perspectivas,  pero debemos seguir con esfuerzo y paciencia...

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