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Vacunación frente a COVID-19 en pacientes con enfermedades lisosomales
Recientemente se ha publicado un estudio que muestra por técnicas de transcriptómica en células de pacientes con Mucopolisacaridosis que la expresión de cuatro genes que facilitan la entrada del virus a las células está disminuida.
Especialistas estudian enfermedades raras asociadas a problemas enzimáticos
Jornada para profundizar en la identificación de enfermedades de baja prevalencia centrada en el manejo de enfermedades lisosomales.
Otorrinolaringología como parte del diagnóstico y tratamiento
Los síntomas auditivos pueden ayudar a los otorrinos a sospechar sobre la presencia de nuevos casos de MPS
14 º Curso de Pediatria de Atención Primaria
Hablamos sobre la importancia del movimiento asociativo en el 14º Curso de Actualización Pediatría 😊
Xº Simposio Mundial Enfermedades Lisosomales en San Diego (EE.UU)
El pasado febrero, MPS España estuvo presente en el Xº Simposio Mundial sobre enfermedades lisosomales.
Nuevo centro de diagnóstico y tratamiento para las MPS
Una nueva oportunidad para el diagnóstico y las terapias en las MPS en Europa. El HSK Rare Diseases Institute y el The Brains For Brain Research Institute.
13º Simposium Internacional MPS - Brasil
MPS España asistió al 13º Simposium Internacional de Mucopolisacaridosis y enfermedades relacionadas celebrado el pasado mes de agosto en Brasil. Aquí os dejamos con el resumen.
FEDER ha participado en la Jornada sobre Investigación en Enfermedades Genéticas Raras.
Jordi Cruz acudió a las Jornadas celebradas en la Delegación Teritorial de la ONCE en representación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Síndrome Alpha Manosidosis
La alfa-manosidosis es una enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosomal caracterizada por inmunodeficiencia, anomalías faciales y esqueléticas, discapacidad auditiva y déficit intelectual.
Síndrome Fucosidosis
Conocida en 1966, la Fucosidosis fue descrita por el Dr. Durand y la enzyma responsable fue descrito por el Dr. Van Houf y Hers en 1968. Fucosidosis es el desorden de una enzyma que resulta del deterioro de la actividad de la fucosidasa.
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