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14 º Curso de Pediatria de Atención Primaria
Hablamos sobre la importancia del movimiento asociativo en el 14º Curso de Actualización Pediatría 😊
Xº Simposio Mundial Enfermedades Lisosomales en San Diego (EE.UU)
El pasado febrero, MPS España estuvo presente en el Xº Simposio Mundial sobre enfermedades lisosomales.
Nuevo centro de diagnóstico y tratamiento para las MPS
Una nueva oportunidad para el diagnóstico y las terapias en las MPS en Europa. El HSK Rare Diseases Institute y el The Brains For Brain Research Institute.
13º Simposium Internacional MPS - Brasil
MPS España asistió al 13º Simposium Internacional de Mucopolisacaridosis y enfermedades relacionadas celebrado el pasado mes de agosto en Brasil. Aquí os dejamos con el resumen.
FEDER ha participado en la Jornada sobre Investigación en Enfermedades Genéticas Raras.
Jordi Cruz acudió a las Jornadas celebradas en la Delegación Teritorial de la ONCE en representación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Síndrome Alpha Manosidosis
La alfa-manosidosis es una enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosomal caracterizada por inmunodeficiencia, anomalías faciales y esqueléticas, discapacidad auditiva y déficit intelectual.
Síndrome Fucosidosis
Conocida en 1966, la Fucosidosis fue descrita por el Dr. Durand y la enzyma responsable fue descrito por el Dr. Van Houf y Hers en 1968. Fucosidosis es el desorden de una enzyma que resulta del deterioro de la actividad de la fucosidasa.
Síndrome Sialidosis
La Sialidosis, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo de las mucolipidosis (acúmulo excesivo de mucopolisacáridos y glucolípidos en sus tejidos).
Síndrome Aspartilglucosaminuria
O también llamada AGU es descrita por el Dr. Pollitt y compañía en 1968 y es uno de los síndromes raros lisosomales de la familia de los Oligosacáridos.