ML III - Mucolipidosis Tipo III
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Es uno de los síndromes raros conocido colectivamente como Mucolipidosis y estos son relacionados con las Mucopolisacaridosis. Es también nombrado como Pseudo-Hurler Polydistrofico, este es menos severo que la forma MPS I (Hurler), Polidistrofia significa que algunos órganos son anormales. La forma más severa es la MLII de ste grupo de Mucolipidosis.
MLIII será primero descrito por el Dr. Lamy y el Dr. Maroteaux desde Francia en 1966. Actualmente no hay tratamiento curativo para estos individuos. En el presente hay tratamientos para paliar los diferentes síntomas que van apareciendo pero no tiene cura. Se ha utilizado el TMO sin éxito para MLIII. La investigación dentro de la terapia con bifosfonato ha conducido a investigar los efectos de los medicamentos sobre los problemas del esqueleto.
La esperanza de vida suele llegar a la edad adulta en MLIII entre los 20 y 30 años. Se conocen 2 casos de MLIII desde 1994 a 2004 en España. (*)
*Datos cedidos por el Instituto de Bioquimica Clinica. Dtra. A. Chabas i Dtra. J. M. Coll.
Para más información:
-http://en.wikipedia.org/wiki/Mucolipidosis
-http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/mucolipidoses.htm
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Aquí compartimos con todos el resumen de la asistencia de una familia MPS al 4º Congreso Internacional Científico Familiar de Enfermedades de Glucoproteina - 2015 |
