¿Qué son las MPS?
|
|
Subscripción via RSS
|
Son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una anormalidad genética y poco frecuentes.
Estos pacientes carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples.Son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una y poco frecuentes.
La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacaridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas.
Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no suele llegar a la pubertad.
La Investigación acertada de alguno de estos síndromes es aplicable a más de 5000 enfermedades genéticas.
¿CÓMO SE HEREDAN?
Las MPS son enfermedades hereditarias transmitidas a los hijos por padres portadores del mismo gen afecto. A excepción de MPS II o enfermedad de Hunter en que la madre es unicamente la portadora.
La frecuencia hereditaria cuando los dos padres son portadores es de un 25% afecto. A excepción de la MPS II o Síndrome de Hunter, que es de un 50% afecto.
Si existe antecedente familiar afectado por alguna de estas enfermedades mediante un examen prenatal se puede saber si el feto está afectado por una MPS o Síndrome Relacionado. SOSPECHA Y DIAGNÓSTICO
El diagnóstico se realiza determinando los glucosaminoglicanos (GAG) en orina y se confirma midiendo la actividad de la enzima deficitaria en leucocitos o fibroblastos. El diagnóstico precoz de estas enfermedades es fundamental.
Debe descartarse MPS en todo niño con una o más de las siguientes características:
(**) Disostosis múltiple: vértebras dorsolumbares con amputación anteroposterior u ovoideas, vértebras aplanadas, ensanchamiento de las costillas y las clavículas, hipoplasia de los acetábulos, acortamiento de las tibias, ensanchamiento de las diáfisis de los huesos largos y afilamiento de los extremos proximales de los metacarpianos. CARACTERÍSTICAS HETEROGÉNEAS
COMIENZO PRECOZ
En general se trata de las formas más graves.
Los niños afectados de MPS generalmente son normales al nacer, aunque las características faciales identificativas y otros síntomas orgánicos se van definiendo con el tiempo.
FORMAS DE INICIO MÁS TARDÍAS
Las formas de inicio más tardías suelen tener menor afectación orgánica y mejor pronóstico.
SÍNTOMAS NO ESPECÍFICOS
Todas las MPS se presentan con síntomas no específicos, lo que dificulta el diagnóstico.
Una misma enfermedad puede presentar formas graves y leves.
CARACTERÍSTICAS COMUNES
ASPECTO FACIAL TOSCO O “FACIES HURLEROIDE”
Prominencia frontal, cejas pobladas, nariz corta con raíz nasal hundida y narinas antevertidas, labios gruesos, cuello corto, lengua engrosada (macroglosia) y pelo tosco de implantación baja.
TEJIDO CONECTIVO
Hernias inguinales frecuentemente bilaterales, hernias umbilicales complicadas.
SISTEMA ESQUELÉTICO
Cifosis, contracturas articulares (muy característica la mano en garra), talla baja, disostosis múltiple radiológica (alteración del cráneo, costillas, vértebras, coxis, huesos largos y metacarpianos).
OTORRINOLARINGOLOGÍA Y APARATO RESPIRATORIO
Rinorrea (mucosidad nasal) persistente, infecciones respiratorias y otitis de repetición, pérdida de audición (hipoacusia neurosensorial y/o de transmisión), amígdalas grandes (hipertróficas), síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS).
AFECTACIÓN VISCERAL
Hígado y bazo aumentados de tamaño (hepatoesplenomagalia).
AFECTACIÓN OCULAR
Opacidad corneal, retinopatía, atrofia óptica, glaucoma, pérdida de visión.
AFECTACIÓN CARDIOVASCULAR
Valvulopatía, miocardiopatía, estenosis coronaria. TRATAMIENTO
Cada MPS tiene su propia orientación terapéutica, que deberá llevarse a cabo por un especialista en enfermedades metabólicas minoritarias o bien un neuropediatra.
Si quieres información más específica,puedes consultar los apartados en el menú de los diferentes síndromes relacionados.