Miriam (Sanfilippo A)

  Subscripción via RSS

 

ESTA ES LA HISTORIA DE NUESTRA HIJA MIRIAM AFECTADA POR MPS III(SANFILIPPO-A).

 

 

 

Miriam nació en el "Hospital de la Serranía de Ronda" el día 3 de Diciembre de 1990, es una niña que aparentemente nace normal, a  los tres meses de vida ingresa en dicho hospital a causa de vómitos continuado después de las tomas, una vez evaluada detectan un problema hepático "aumento de transaminasas y el hígado un poco más grande de lo normal", además la piel en la zona del hígado era un poco más oscura que en el resto del cuerpo, también detectaron que el perímetro craneal estaba por encima de la media, por este motivo los médicos pensaron que podría tener algún síndrome.

 

A partir de entonces comenzó a tomar leches vegetales "Pregestemíl y Nutramigén", con las cuales cesaron los vómitos.

 

Todo esto se fue estudiando y con el tiempo se fue descartando lo del síndrome, ya que los síntomas fueron desapareciendo.

 

Hasta los tres años, Miriam fue adquiriendo su propia autonomía, comía sola, caminaba con soltura, incluso corría con estabilidad, controló esfínteres, el lenguaje era aceptable pero no demasiado claro, esto último lo relacionaban con que Miriam no oía del todo bien, ya que padecía constantemente de otitis, de lo que fue intervenida.

 

A partir de los tres años aproximadamente su conducta fue cambiando; empezó a ser una niña hiperactiva, a duras penas podíamos mantenerla sentada, mientras comía, se bañaba o hacíamos alguna actividad con ella. Empezó a tener dificultades para dormir, se pasaba toda la noche  despierta e intentando levantarse, todo esto se lo comentamos al pediatra "Doctor García Abeja" el cual vio conveniente que comenzara a tomar " Tranxílium Pediátrico" a la hora de dormir, con el cual  poco a poco y subiendo de dosis le ayudó a conciliar el sueño.

 

A los cuatro años Miriam tuvo dos crisis epilépticas, éstas se manifestaron con caída y pérdida de conciencia, después de hacerle un electro-encefalograma comenzó a tomar "Tegretol 200mg" y cesaron las crisis.

 

Poco después Miriam se cayó de su bicicleta golpeándose en la cabeza,  tras hacerle una radiografía le detectaron un coágulo en el celebro, siendo trasladada al hospital" Materno Infantil" de Málaga. Después de tratarla y hacerle varias pruebas el equipo de Neurología nos informó de que el coagulo no era de importancia y poco a poco llegaría a desaparecer, pero observaron una anomalía en el celebro y pensaron que Miriam podría padecer alguna enfermedad, la cual detectarían haciendo un estudio más a fondo, por el cual permaneció ingresada veintidós días realizándole diversas pruebas, estas pruebas fueron enviadas al "Instituto de Bioquímica" en Barcelona, pasados ocho meses nos comunicaron la peor de las noticias,  Miriam padecía la enfermedad de "San Filippo", esto nos cambió la vida por completo, ya que nos pusieron al corriente de la gravedad de la enfermedad.

 

Aunque para nosotros al principio era imposible pensar que esto le pudiera ocurrir a nuestra hija, desgraciadamente el tiempo nos lo hizo ver y aun fue mayor nuestra desilusión al saber que no existía tratamiento alguno para combatir la enfermedad.

 

En esos momentos preguntamos al Doctor Barrionuevo  que era quien trataba a  Miriam en el Hospital Materno Infantil de Málaga  que podíamos hacer  por ella  al carecer la enfermedad de tratamiento?  nos contestó que quizás con ayuda de fisioterapeutas, psicólogos, logopedas y dándole la mejor calidad de vida posible quizás la enfermedad podría ir más lenta.

 

A los cinco años aproximadamente Miriam comenzó a tener temblores en la parte izquierda de su cuerpo (brazo y pierna) nos dijeron que eran crisis parciales y a partir de ahí empezó a tomar "Noiafren" además de "Tegretol".

 

Cuando Miriam cursaba tercero de preescolar, en el único centro escolar que existe en nuestro pueblo, éste solo contaba con un aula de apoyo a la integración, compuesto de pedagogo permanente,  psicólogo y logopeda que visitaban el centro una vez por semana, al carecer dicho centro de recursos, pensamos que lo mejor para Miriam seria buscar un centro mejor dotado y donde pudiéramos contar con  rehabilitación, para ello nos vimos obligados a separar la familia; Miriam y yo (su madre) nos trasladamos a la ciudad de Ronda, donde cada semana pasábamos los cinco días laborales, donde Miriam asistía a diario al colegio "Virgen de la Cabeza" en el cual existía un aula de educación especial  en la que era tratada por pedagogos, logopedas, psicólogos y monitores a diario. También acudía tres días en semana a un centro de minusválidos llamado "Asprodisis" en el que además de psicólogos  y logopedas le daban fisioterapia.

 

El primer curso que pasamos en Ronda,  Miriam estuvo establecida, no sabemos si debido a la ayuda de profesionales.

 

El verano lo pasamos en Grazalema y durante este tiempo nosotros mismos le hacíamos los ejercicios que nos habían recomendado en el centro donde  acudía.

 

Por este tiempo Miriam comenzó a mudar los dientes, no teniendo problemas para que le nacieran los nuevos pero sí para expulsar los de leche, por lo que tuvo que ser intervenida por un maxilofacial en un quirófano, ya que ningún dentista se comprometía a extraérselos.

 

Llega el siguiente curso escolar y nos volvimos a trasladar a Ronda, en esta ocasión Miriam asistía al colegio "Vicente Espinel" al que pertenecía por la zona donde vivíamos ese año. En ese segundo curso recortaron profesionales en los colegios según nos dijeron por falta de presupuesto, así que solicitamos becas para cubrir las cesiones  que no recibía en el centro, y por supuesto seguía asistiendo tres días en semana al centro de minusválidos.

 

En ese segundo año Miriam sufrió una fuerte recaída en la que perdió de andar, hablar y capacidad de reacción, todo en poco tiempo, la llevamos al hospital de la "Serranía de Ronda" donde nos dijeron que era a causa de la enfermedad.

 

Al cabo de un tiempo Miriam volvió a caminar pero ahora con la ayuda de otra persona y a emitir algunos sonidos, todo esto con apoyo de fisioterapeutas y logopedas.

 

Al finalizar el curso Miriam recae de nuevo, tras consultar con los médicos nos informan de que la situación se va agravando ya que la enfermedad evoluciona con rapidez. Después de saber la situación en la que se encontraba Miriam y dado los recursos de los que disponía el colegio que ya eran similares  a los del colegio de nuestro pueblo decidimos volver a éste. Pero aun así Miriam y yo (su madre) seguíamos desplazándonos tres días en semana al centro de minusválidos, donde recibía rehabilitación, logopedia y psicología .

 

Al comenzar el siguiente curso escolar en nuestro pueblo nos encontramos con la desagradable sorpresa  de que no aceptaban a Miriam en el centro  por carecer de cuidador que le ayudara a desenvolverse, empezamos una lucha por darle lo que necesitaba, ya que después de dirigirnos  a la administración, la cual hizo caso omiso del problema que teníamos, nos dirigimos al defensor del menor ,  a la federación de  minusválidos de Cádiz y a medios de comunicación y gracias a la colaboración de todos Miriam pudo regresar al colegio,  al cuál le pertenecía acudir las cinco horas lectivas, pero por decisión nuestra sólo acudía el tiempo de estimulación y compartir el recreo con los demás niños, el tiempo restante se lo dedicábamos a hacerle ejercicios y ponerla a caminar, haciendo a diario de dos a tres kilómetros, aún así Miriam seguía perdiendo facultades, comenzó a tener deformaciones y acortamiento de tendones, nos aconsejaron ponerle férulas y un corsé que iba incorporado a la silla, esto quizás le ayudó a frenar algo la deformidad, así se mantuvo hasta los diez años.

 

A partir de ahí volvió a recaer de nuevo, en esta ocasión  perdió mucha atención, no mantenía el tronco, ni la cabeza, además sus piernas se doblaban, ya le era imposible mantenerse de pié, los atragantamientos eran continuos y además empezó a tener constantes convulsiones, por este hecho tuvo que abandonar el colegio y el centro de estimulación.

 

Debido a este estado Miriam fue ingresada en el hospital, comenzaron ha hacerle continuos cambios de medicación antiepiléptica estos se los hacían combinando siempre dos ó tres medicamentos.

 

Además de los tratamientos, lo mismo en el hospital que en casa, cuando convulsionaba sin cesar le administrábamos "Estesolid o Diacepán rectal", esto le ayudaba a controlar las crisis, aunque a Miriam había que administrarle en ocasiones más de uno ya que algunas crisis han llegado a durarle sin cesar  hasta hora y media y así hasta dos y tres veces al día.

 

A los nueve años aparece la menstruación dando lugar a tenerla en el mismo año solo tres veces a meses alternos, después desapareció, se lo comentamos a su médico y nos dijo que lo mismo que la enfermedad no daba lugar a otras cosas, a esa tampoco.

 

A partir de salir en medios de comunicación, conocimos la asociación de enfermedades del crecimiento, la cual nos dio información de cuanto se sabía sobre estos casos, y después de acudir  durante unos años a diferentes reuniones relacionadas con esta enfermedad nos informaron  de que estos niños creaban poca melatonina, (hormona que le ayuda a conciliar el sueño) después de hacerle un estudio   por   medio del "Doctor Guerrero" del departamento de bioquímica molecular del hospital Virgen Macarena de Sevilla, vimos que realmente  carecía de esta sustancia y desde entonces se está tratando con dicha hormona. La dosis es de dos comprimidos de 3mg cada noche antes de dormir.

 

A partir de los once años Miriam entró en un estado más crítico empezó a tener dificultad al respira, había perdido mucha fuerza e incluso con la saliva se atragantaba, su postura era ya siempre acostada y de un lado u otro por los continuos atragantamientos, por todo ello le instalaron en casa máquina de aspiración y oxigeno.

 

Pasados unos meses, además de seguir convulsionando y a pesar de los repetidos cambios de tratamientos Miriam empezó a perder peso por la dificultad que tenia al tragar, ingresando de nuevo en el hospital, en esta ocasión pensaron que lo mejor sería ponerle  sondas naso-gástrica y así fue, después de unos meses Miriam fue recobrando peso, adquiriendo así un poco más de fuerza, y las crisis cesaron al poder tomar íntegramente la medicación.

 

Desde que Miriam empezó con tratamientos antiepilépticos y hasta ahora ha tomado "Tegretól", "Noiafrén", Labileno", Depaquine", "Sabrilex", "Fenitoina", "Misoline" y "Keppra". Actualmente  Miriam toma "Noiafren", "Misoline", "keppra" , esta combinación le va muy bien ya que lleva unos tres meses sin convulsiones, se mantiene tranquila y muy despierta, sigue manteniéndose por medio de sonda, sigue recobrando peso, aunque necesita aspiración, oxigeno y aerosoles constantemente, apenas reacciona a estímulos, aunque con sus gestos lo dice casi todo, permanece siempre acostada y de un lado u otro por los constantes atragantamientos a causa de las secreciones.

 

Cuando Miriam contaba con 16 años, empezaron a retirar del mercado el  “Misoline”, éste fue sustituido por “Luminal “, el médico así nos lo aconsejó, se ve que es similar, ya que no notamos diferencia alguna.

 

Hubo un tiempo en el que cada día de ocho a las once de la noche no paraba de llorar, se lo comentamos al médico y nos dijo que  podía ser de los oídos, ya que había estado con otitis, le volvieron a poner tratamiento y calmantes, pero después de ocho o diez días de tomarlo el llanto no cesaba y pensaron en tratarla con Diacepán y a raíz de ahí ceso el llanto, así que el médico decidió subir la dosis del luminal, le puso una luminaleta una hora antes de empezar con los lloros y después de dos días no volvió a tener esos episodios, jamás nos imaginaríamos que esos episodios de llanto serian convulsiones.

 

Por medio de la asociación MPS a la cuál pertenecemos desde su comienzo, y para la cual hacemos  todo tipo de actividades en beneficio de éstos niños,   Miriam ha empezado a tomar  un tratamiento que ayuda a eliminar la sustancia que provoca la enfermedad, aunque su organismo por falta de una encima sigue generando,  tenemos la esperanza que esta sustancia dé el resultado esperado y le pueda ayudar a establecer la enfermedad.

 

A los dieciocho años empezó a tener bastante sueño durante el día además de la noche,  solo se despertaba si la removíamos al hacerle el aseo o cambios posturales, esto nos extrañó, lo hablamos con el médico y pensó que podía ser por la subida de la luminaleta, la cual se le retiró, aún así seguía dormida, días después hubo que volvérsela a poner porque aparecieron  los lloros, por aquellos  días  fuimos a estimularla de vientre como cada día y en esa ocasión Miriam no reaccionaba, entró en un estado de inconciencia absoluta, llamamos a urgencias y pasaron a verla,   nos dijeron que rápidamente para el hospital ya que se encontraba muy grave, tuvieron que llamar a una ambulancia diferente a la que ellos traían que estaba dotada de medios especiales para hacer  el traslado,  cuando llegamos al hospital lo primero fue hacerle una gasometría y nos dijeron que estaba reteniendo mucho carbónico, esto hacia que la sangre no se oxigenara pudiendo dar lugar a la muerte dulce,  y que con cien de esta sustancia no se vivía y que el análisis daba  noventa y ocho y que nos esperáramos lo peor,  en ese momento le pusieron una BIPAP durante cuatro o cinco días seguidos de día y noche, continuamente le hacían la gasometría y paulatinamente iba bajando esta sustancia, volviendo a estar despierta y necesitando menos horas de ventilación por día. Después de diez días en el hospital, nos dijo el neumólogo que aunque Miriam estaba mejor, sus pulmones  a causa de la enfermedad  no oxigenaban bien y que tendría que dormir cada noche con esta máquina  de ventilación provista de un tubo y mascarilla  que haría limpiar  el carbónico que  produjera. Al año más o menos de tenerla le volvió a pasar lo mismo, ingresando de nuevo  en el hospital, en esta ocasión había pasado un fuerte resfriado, que fue parte del  causante de que el carbónico volviera a subir en demasía, en esta ocasión actuaron de la misma forma, además coincidimos con el mismo médico del año anterior, me pregunta el médico si la máquina se la pongo el tiempo correspondiente, le dije que por supuesto que sí, me dijo que era muy extraño, me preguntó qué tipo de máquina le habían puesto en casa? La hicimos traer al hospital y nos dijo que la máquina podía valer pero que el tubo que le administraba el aire no llevaba la cánula de espiración y esto hacia que el carbónico no se eliminara ya que  respiraba siempre el mismo aire sin expulsar el carbónico. Una vez previsto el tubo de la cánula correspondiente y poniéndosela cada noche como siempre, Miriam no  vuelve a entra en ese estado, a menos que se resfríe. 

 

A raíz de ahí le prescribieron  un monitor que figura  el oxigeno y las constantes, así sabríamos cuando estaría reteniendo carbónico ya que desatura  bastante cuando entra en ese estado además del posible sueño. Desde entonces han pasado dos años, el verano lo pasa mejor pero cuando llega el invierno le tememos mucho a los resfriados que son los causantes de que entre en ese mal estado, pero gracias a la bipap , aspirador de secreciones, aerosoles y mucoliticos lo va superando, pero con mucha dificultad ya que en ese momento  hasta el cambio postural hace que se venga abajo de oxigeno, llegando a quedar a cero en muchas ocasiones,  dando lugar a entrar en una ocasión en paro cardiaco y que gracias al equipo médico de nuestro centro de atención primaria después de hacer todo lo posible por reanimarla, al cabo de ocho o diez minutos Miriam volvió a reaccionar,  estamos más que agradecidos  a este equipo ya que siempre que lo necesita están pendientes de de su estado.

 

Al entrar en este estado mas critico  le han cambiado la BIPAP por un respirador artificial no invasivo, esta máquina se llama VIVO 50, además de hacer una función perfecta de la respiración cuando ella no puede, la ventaja es que está prevista de batería por si falla la corriente eléctrica, esto hace que temamos menos por su seguridad ya que en ocasiones hemos estado más de seis horas sin electricidad por  arreglos de la red en Grazalema.

 

Desde hace unos meses Miriam está reteniendo líquido en todo su organismo, en especial en la zona de la cara y sobretodo en parpados dificultándole  la respiración por la presión y estando hasta dos semanas  sin poder abrir los ojos, nuestro médico de cabecera después de probar algunos tratamientos hasta dar con  un combinado que a  bajas dosis de corticoides y diurético en pastillas,  hace que se le baje con facilidad cada vez que entra en este estado.

 

Actualmente Miriam ha cumplido veintidós  años, está guapísima, más tranquilita que nunca, ya que solo cuando está molesta llora y esto  en raros casos le pasa, sonríe cuando la mimamos, es nuestro centro de atención y a pesar que los médicos nos dicen que vive por encima de sus posibilidades y en muy  buena parte a nuestra atención, le pedimos a Dios que no sufra, que esté todo el tiempo posible junto a nosotros y podamos seguir disfrutando de ella mucho más tiempo.

 

Mantenemos la esperanza que la ciencia avance y pueda tener una mejor calidad de vida, y para aquellos niños que desafortunadamente ahora empiezan con la enfermedad, no lo pasen tan mal como ella, porque no hay derecho a una vida así para NADIE.

 

Etiquetas:

Contacto

Hogar MPS España (piso de acogida)
Avda. Barcelona nº 174 1º 2ª
08700 Igualada (Barcelona)
93 804 09 59 / 617 080 198
info@mpsesp.org

/con ¿Quieres ayudarnos? Puedes hacer una donación a través de la plataforma Paypal:

Recibir boletín


Acepto las condiciones legales*
Soy mayor de edad*

De conformidad con el Reglamento (UE) 2016/679 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 27 de abril de 2016, relativo a la protección de datos y la LO 3/2018 de Protección de Datos y Garantía de los Derechos Digitales, les informamos que los datos personales facilitados a través de este apartado de suscripción pasarán a formar parte de los sistemas de información de ASOCIACIÓN DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS Y SÍNDROMES RELACIONADOS, garantizando que cumplen con las medidas de seguridad exigidas para garantizar la confidencialidad, integridad y recuperación de datos.

Esta información será tratada con la finalidad de remitirle de manera periódica nuestro boletín de noticias e información que pudiera ser de su interés respecto a las finalidades de la Asociación y actividades en las que participa y organiza y por medios electrónicos. Estos datos los facilita, voluntariamente y se guardarán hasta que manifieste su deseo de que sean eliminados. No serán cedidos ni comunicados, en ningún caso, salvo a los organismos públicos amparados por una norma y a los encargados de tratamiento que nos prestan servicios de provisión y mantenimiento de nuestro sistema de información, con los que hemos suscrito los oportunos contratos. En cualquier momento, Ud. podrá ejercitar los derechos de acceso, rectificación, supresión y, en su caso, portabilidad y limitación del tratamiento, mediante escrito dirigido a Av. Barcelona 174, 1º 2ª, 08700 de Igualada, Barcelona o a través de la dirección de email gestion@mpsesp.org.

Social Media