Enfermedad de Farber
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23/7/2015
La enfermedad de Farber es una de las formas menos frecuentes de disfunción lisosomal. Se distinguen varias formas clínicas de este trastorno. Puede iniciarse en la infancia temprana o mucho más tarde, provocando la muerte durante el primer año o, en algunos casos, en la edad adulta.
Los signos más frecuentes son: nódulos periarticulares subcutáneos, contracturas (que se reconocen por el dolor que produce el examen clínico), ronquera, síntomas neurológicos y algunas veces hepatoesplenomegalia.
Es un trastorno autosómico recesivo provocado por un defecto en la actividad enzimática de la ceramidasa ácida (una hidrolasa lisosomal que hidroliza la ceramida para formar esfingosina y ácido graso), esto provoca una acumulación intracelular de ceramidas.
El diagnóstico se confirma bioquímicamente comprobando la actividad de la ceramidasa ácida o estudiando el catabolismo de la ceramida lisosomal en leucocitos de sangre periférica o en fibroblastos cutáneos en cultivo. Es posible hacer un diagnóstico prenatal.
Actualmente no hay una terapia específica y el tratamiento sintomático se basa en el uso de analgésicos, corticoterapia y en la cirugía plástica.
Fuente: Orphanet
Ultima Publicación: Febrero 2005
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