Camino hacia el diagnóstico y la carga de enfermedad en la mucopolisacaridosis tipo VII: una encuesta europea de cuidadores
Artículo de Orphanet Journal of Rare Diseases resultado de una encuesta realizada a los cuidadores de personas con MPS VII.
Aprobación medicamento para la MPS VII
Ultragenyx anuncia la aprobación por la FDA de MEPSEVII ™ (vestronidasa alfa), la primera terapia para la Mucopolisacaridosis VII.
Ultragenyx anuncia datos positivos provisionales de Fase 2.1
Estudio recombinante humano beta-glucuronidasa en Mucopolisacaridosis 7. Reducción rápida y sostenida en la excreción del Sustrato de orina observada durante 12 semanas.
La familia Pinyol organiza un acto solidario para MPS
Pronto hará 5 años que empezó nuestra lucha contra la maldita bruja Mucopolisacaridosis. Cinco años largos y difíciles, pero que en algún momento hemos contado con el apoyo de nuestros compañeros y amigos de la universidad.
MPS VII - Síndrome de SLY
Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal genética rara, caracterizada por la acumulación de glicosaminoglicanos en el tejido conjuntivo que tiene como resultado una implicación multisistémica progresiva con una gravedad que varía de leve a grave. Las características más consistentes incluyen afectación musculoesquelética (particularmente disostosis múltiple, restricción articular, anomalías del tórax y baja estatura), vocabulario limitado, discapacidad intelectual, rasgos faciales gruesos con cuello corto, afectación pulmonar (predominantemente disminución de la función pulmonar), opacidad corneal y enfermedad cardiaca valvular.