MPS III - Síndrome de SANFILIPPO
La mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) o enfermedad de Sanfilippo es una enfermedad de almacenamiento lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis.
Programa desarrollo clínico Sanfilippo tipo B
Programa de desarrollo clínico del síndrome de Sanfilippo tipo B (MPS IIIB) de BioMarin. Información actualizada para familias y asociaciones de pacientes. Mayo de 2018
Sofia (Sanfilippo A)
A la de edad de 2 años y medio se le diagnosticó a la Sofía el higado(hepatomegalia) y el bazo(esplenomegalia) mas grandes de lo normal en una exploración rutinaria pediátrica...
Simposio Internacional de Sanfilippo y otras enfermedades Lisosomales
MPS España presente en el Simposio Internacional de Sanfilippo y otras enfermedades Lisosomales celebrado del 26 al 28 de Noviembre de 2015 en Ginebra.
Trabajo sobre Sanfilippo C
Esta tesis ha representado un importante trabajo para el estudio de las bases moleculares del síndrome de Sanfilippo C. En primer lugar se ha realizado un análisis mutacional...
Infografía Sanfilippo A
Infografía sobre el proyecto de MPS Tipo IIIA o Síndorme de Sanfilippo A. Realizado por ESTEVE y UAB, una alianza a favor de la investigación y el desarrollo.
Miriam (Sanfilippo A)
Miriam es una niña que aparentemente nace normal, a los tres meses de vida ingresa en el hospital “Serranía de Ronda” a causa de vómitos continuados después de las tomas, una vez evaluada detectan un problema hepático “aumento de transaminasas y el hígado un poco más grande de lo normal”...
Nota de prensa Ensayo clínico MPS IIIA en fase ½
Abeona inscribe al primer paciente en España en un ensayo clínico en curso de MPS IIIA en fase ½. La compañía abre una filial europea en España para respaldar el desarrollo clínico global.
Tratamiento de enfermedades neurodegenerativas pediátricas raras
Estamos desarrollando AX 250 (tralesinidasa alfa) para el tratamiento de niños con síndrome de Sanfilippo tipo B, también conocido como mucopolisacaridosis IIIB (MPS IIIB).
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