Ultragenyx anuncia datos positivos provisionales de Fase 2.1
Estudio recombinante humano beta-glucuronidasa en Mucopolisacaridosis 7. Reducción rápida y sostenida en la excreción del Sustrato de orina observada durante 12 semanas.
MPS VII - Síndrome de SLY
La mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII) o enfermedad de Sly es una enfermedad muy rara de depósito lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Está causada por una deficiencia en la beta-D-glucuronidasa, que conduce a la producción de acúmulos de algunos glucosaminglicanos en los lisosomas: dermatan sulfato (DS), heparan sulfato (HS), y condroitin sulfato (CS).