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SÃndrome Fucosidosis
Conocida en 1966, la Fucosidosis fue descrita por el Dr. Durand y la enzyma responsable fue descrito por el Dr. Van Houf y Hers en 1968. Fucosidosis es el desorden de una enzyma que resulta del deterioro de la actividad de la fucosidasa.
Conocida en 1966, la Fucosidosis fue descrita por el Dr. Durand y la enzyma responsable fue descrito por el Dr. Van Houf y Hers en 1968. Fucosidosis es el desorden de una enzyma que resulta del deterioro de la actividad de la fucosidasa. La acumulación de lípidos (cadenas de azúcares de oligosacaridos).
En España no hay detectado ningún caso desde 1994 hasta 2004 (*). En el mundo hay registrados unos 100 casos a día de hoy. La mayoría están diagnosticados en Italia (30).
La esperanza de vida depende del tipo de Fucosidosis I o II. Severo o Leve. Los más severos no suelen llegar a los 10 años, otros menos severos sobre los 20 años.
El TMO es una alternativa muy importante para la Fucosidosis, pero deben ser muy jóvenes. El Reemplazo de la Enzyma puede ser en años futuros otra alternativa.
Fuente: Orphanet
Ultima Publicación: Febrero 2005
Para más información:
-http://en.wikipedia.org/wiki/Fucosidosis
-http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=349&lng=ES
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