La  enfermedad de Pompe o glucogenosis de tipo 2 es una enfermedad metabólica hereditaria. Se puede clasificar en 2 tipos (formas infantil y de inicio tardío) de acuerdo a la edad de inicio, la afectación de órganos, la gravedad y la tasa de progresión. La forma de inicio infantil o forma clásica, en la que los síntomas aparecen antes de los 12 meses de edad y en que hay problemas en el músculo del corazón (miocardiopatía hipertrófica), y la forma de inicio tardío, sin miocardiopatía, que puede dividirse en un tipo infantil no clásico que comienza antes de los 12 meses de edad, y un tipo más tardío que se inicia después de los 12 meses, incluso en la adolescencia o cuando ya se es un adulto. Los síntomas pueden ser un poco diferentes en estos tipos, pero la debilidad muscular es un síntoma principal en todos los casos. La forma infantil se presenta antes del primer año de vida, edad media alrededor de los 2 meses. Dentro de esta forma se distinguen  los pacientes con forma infantil clásica, más grave, que se caracteriza por: cardiomegalia, , debilidad muscular generalizada, hipotonía, hepatomegalia y fallo respiratorio antes del año de vida.  Esta forma de presentación es la forma más grave y si no se trata, puede ocasionar la muerte por insuficiencia cardíaca en el primer año de vida. La forma de inicio tardío suele ser más leve que los otros tipos, pero si no se trata puede ocasionar problemas respiratorios graves. Se presenta después del primer año de vida, y se distinguen las formas infantiles, juveniles y del adulto, según la edad de aparición, y la gravedad, muy relacionadas con la actividad enzimática residual de alfa-glucosidasa ácida (<1% en la forma infantil, hasta el 10% en la juvenil y < 40% pero más del 10% en la forma del adulto). Clínicamente, se caracteriza por la afectación de la musculatura esquelética, que causa debilidad muscular progresiva e insuficiencia respiratoria. La debilidad va precedida de mialgias (dolor muscular) y calambres musculares. En adultos existe una debilidad muscular proximal, mayor en los músculos de la cintura pélvica, con dificultad para subir escaleras, correr o levantarse de la silla. Existe a veces dificultad para masticar y tragar. Las complicaciones respiratorias suelen tener graves repercusiones clínicas y el fallo respiratorio es la causa principal de morbilidad y mortalidad. La progresión de los síntomas musculares y respiratorios ocasiona que algunos pacientes necesiten silla de ruedas y ventilación asistida.

En 2006, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (Food and Drug Administration, FDA) aprobó la terapia de reemplazo de enzimas 

El diagnóstico bioquímico de la enfermedad se realiza por análisis de la actividad enzimática de la alfa-1,4-glucosidasa (conocida también como maltasa ácida) en sangre seca o linfocitos y el diagnóstico molecular se realiza mediante el análisis del gen GAA que se hereda de forma autosómica recesiva. El diagnóstico de la enfermedad de Pompe se establece cuando hay deficiencia de actividad de la enzima alfa-glucosidasa ácida y/o por presencia de nutaciones en el gen GAA.

 
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