No es de los casos más frecuentes en el ámbito de las mucopolisacaridosis porque fue diagnosticado casi de casualidad cuando apenas tenía dos años en el Arquitecto Marcide”, ya que según explica su madre, Lupe López, “Martín tenía catarro y muchos mocos, y la pediatra decidió examinarle más en profundidad y, a la vuelta de seis meses, nos dijeron que había que hacer otra prueba en Santiago y confirmaron la patología”. “Fue algo muy rápido”, recuerda, si bien no es lo habitual con estas enfermedades.

Participante junto a su hermano mayor y sus padres en el encuentro organizado este fin de semana en Santiago por la Asociación MPS Lisosomales, y procedentes de Mugardos, pertenecen a la misma desde hace unos ocho años porque, como subraya Lupe López, “te sienta bien poder compartir con gente que tiene una problemática como la tuya y, además, es primordial poder contar con la experiencia de otras familias que han pasado ya por algo similar, que te dicen lo que hicieron y lo que les funcionó, puesto que a veces el médico no puede ayudar al no haberse encontrado antes nunca con un caso como el tuyo”.

Paciente del CHUS desde que fue diagnosticado y derivado a la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Clínico que dirige la doctora María Luz Couce, la madre del pequeño señala en conversación con este periódico que “es una unidad de referencia mundial, en la que todos están muy involucrados con estos casos”.

Indica también que Martín, que ahora tiene once años, no cuenta con un tratamiento específico para su patología, únicamente para algunos efectos secundarios, y que “son cosas muy sencillas, lo que hacemos es ir aprendiendo día a día las familias, los médicos y las enfermeras porque, como nos dice el personal sanitario, los que mejor conocemos a nuestros hijos somos los padres”. Un personal sanitario con el que, subraya, “estamos encantados”, y con el que participaron en un ensayo clínico que no dio resultados, por lo que cree que para volver a intentar esta vía “debería ser algo muy prometedor, ya que debes estar emocionalmente muy fuerte, lo que se le mete tiene efectos secundarios, y hoy se levanta y se acuesta riendo, conoce a su familia, adora a su hermano, y es lo que queremos”.

Sobre cómo afecta la mucopolisacaridosis a Martín, su madre explica que “dejó de hablar en una semana cuanto tenía cuatro años, sus movimientos son más torpes y es como si tuviera un alzhéimer infantil”, ya que al faltarle una enzima, parte de los nutrientes no van a donde deberían y se le acumulan en el cerebro.

Con un grado de dependencia del 78 %, afirma que “no se comunica con nosotros, con lo que intentamos saber lo que le pasa con la mirada, pero a veces empieza a llorar y vas probando con el pediatra descartando posibles problemas, pero puede pasar hasta un mes, luego deja de llorar y no has averiguado por qué lo hacía. Ya nos ha pasado, y no fue por dejadez de los médicos, que le hicieron todas las pruebas posibles, pero no supimos lo que le pasó”.

Asiste al Centro de Educación Especial Terra de Ferrol cuando la salud se lo permite porque, como recuerda su madre, “si en un niño un catarro se cura en una semana, en éstos puede tardar tres o cuatro porque no saben toser ni sonarse, y este año ha faltado mucho, quizás porque al quitar las mascarillas le han bajado las defensas”.

Otro de los problemas que tiene es que “aunque come, no bebe, con lo cual se deshidrata, y estamos pendientes de que le pongan una sonda gástrica definitiva”. Y precisa de vigilancia durante las 24 horas del día porque “no tiene sensación de peligro, se puede tragar algo o incluso tirarse de la cama de forma involuntaria”.

Fuente: elCorreoGallego.es.