Las enfermedades genéticas hereditarias son todas aquellas patologías provocadas por una mutación en el material genético. Se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan solo conocemos los genes causantes de unas 2.000. La enfermedad de Fabry está dentro de este gran grupo de patologías.

Se trata de una enfermedad rara causada por alteraciones en el gen de la alfa galactosidasa A. Las personas que padecen la enfermedad de Fabry tienen carencia, disfunción o ausencia total congénita de alfa galactosidasa A. Como resultado, una sustancia grasa, que de otro modo sería descompuesta por esta enzima, se acumula en los lisosomas de las células.

Con el tiempo esta acumulación causa daño a las células, los tejidos y las paredes de los vasos sanguíneos, provocando la aparición de los síntomas de la patología. Si se deja sin tratar, los órganos vitales como los riñones, el corazón y el cerebro con el tiempo comienzan a deteriorarse y pueden surgir complicaciones graves, a veces potencialmente mortales.

Esta enfermedad afecta a uno entre 40.000 y 120.000 recién nacidos y los síntomas pueden comenzar en la infancia, aunque la mayoría aparecen durante la adolescencia o en adultos jóvenes.  Al tratarse de una patología poco común, se conoce muy poco de ella. Es por eso, por lo que más ha sufrido Sandra y su familia.

"Solo hay tres tratamientos para la enfermedad, y este es el tercero que pruebo, por lo que tengo miedo de que no me funcione"

“A mí me diagnosticaron la enfermedad a través de mi madre. Como es hereditaria, me hicieron las pruebas y di positivo, pero yo tenía síntomas desde hace mucho tiempo y nadie sabía por qué. En la adolescencia lo pasé muy mal: no quería ir a clase porque me dormía por todos los lados, no podía hacer gimnasia, tenía dolores de barriga…”, cuenta la paciente.

Al poco tiempo de diagnosticarle Fabry, hace seis años, se quedó embarazada. En ese momento, ella no sabía que había algo que podría evitar que su hija tuviera también Fabry. Mientras, tuvo que dejar su tratamiento porque no sabían que consecuencias tendría para el embarazo. Entonces, “tuve y mi hija y le hicieron al prueba genética porque había un 50% de posibilidades de que naciera con mi patología. Y así fue”.

Tres generaciones de mujeres que conviven con la misma enfermedad rara. Ahora es donde empezaba la lucha en la que no sólo tenía que luchar por conseguir una mejor calidad de vida para ella. También para su hija y su madre. “Los médicos no hablan de futuro. Lo único que me han dicho es que ahora estoy con un tratamiento que mi madre probó en su momento y ahora están probando conmigo, pero es un tratamiento que está más enfocado al tema cardíaco. Aun así, creen que no va a hacer efecto, pero es el momento de probarlo. El problema es que solo hay tres tratamientos para la patología, y éste es el tercero que pruebo, por lo que tengo miedo de que no me funcione”, detalla.

"Hay veces que el dolor te dura 10 minutos, y otras que te dura horas"

Mientras, tiene que convivir con los síntomas que esta enfermedad trae consigo: dolor, malestar en manos y los pies, fatiga, calambres abdominales, diarrea, hinchazón de los tobillos y dolores de tobillos entre otras cosas. “Estoy súper cansada siempre; tengo unos dolores horrorosos de estómago; hay veces que no puedo ni levantarme de la cama o de una silla; me caigo  un montón de veces…. Es muy complicado en la vida cotidiana. Tampoco tengo fuerza en la mano para abrir un bote y muchas veces no noto los dedos. Pero, hay que tener la mente fría, porque pienso ‘me corto un dedo y se acabó’. Hay veces que el dolor te dura 10 minutos, y otras que te dura horas”.

Sin embargo, la sintomatología es muy variada entre los pacientes. Por ejemplo, “mi madre y yo no tenemos los mismos síntomas”. En el caso de su hija, ella comenzó con los síntomas hace un par de años y es donde más está trabajando para que le presten más atención. “Me dijeron que le harían pruebas a mi hija hace dos años y no se las han hecho porque no hay pediatras, y ella ya empieza a tener síntomas. Ahora mismo no puede tener mucha ayuda y no hay ningún pediatra que la pueda tratar”.

“El Fabry va dejando rastro y cuando va pasando el tiempo ves que estás súper desamparada porque nadie sabe nada del tema de enfermedades raras. Todo esto ha hecho que me entraran muchas ganas de llorar. Quiero que nos presten más atención, porque al final todo el tiempo que pierdes buscando un tratamiento, para nosotros es perder calidad de vida, porque cuanto antes actuemos, es un síntoma menos que te sale”, sigue explicando.

Fuente: ConSalud.es.