Cure Mucolipidosis y la Asociación MPS Lisosomales España se han asociado para financiar un proyecto de investigación sobre el reposicionamiento de medicamentos para un posible uso en la Mucolipidosis.

El proyecto investigará y buscará respuestas que, hasta el momento, en estos trastornos de almacenamiento lisosomal no se han encontrado y que podrían ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes con Mucolipidosis y otras enfermedades Lisosomales.

La acumulación de almacenamiento lisosomal en la Mucolipidosis (ML) puede afectar al reciclaje de estas glicoproteínas, lo que lleva a una abundancia alterada en la superficie celular y una respuesta anormal a ciertos medicamentos, especialmente los que se usan para el dolor. Este escenario está respaldado por las observaciones de los cuidadores que han notado la necesidad de utilizar dosis mucho más altas de los medicamentos en pacientes con ML.

Este proyecto explorará la base molecular de este fenómeno utilizando CRISPR-Cas9, líneas de células neuronales ML diseñadas, abordando la hipótesis específica de que la abundancia alterada de transportadores y receptores en la superficie causada por un reciclado deteriorado es el responsable del problema.

“Creemos que la función lisosomal alterada en el contexto de la Mucolipidosis tiene un impacto dramático en la absorción y la acción del fármaco, un área de investigación que se comprende poco. Usando un nuevo modelo de células ML, este proyecto abordará los mecanismos subyacentes a la dificultad de adherencia a los medicamentos en la Mucolipidosis y posiblemente en otros trastornos de almacenamiento lisosomal”, dice Richard Steet, Ph.D., director de investigación en el Greenwood Genetic Center.

Jackie James, presidente de Cure Mucolipidosis, y Jordi Cruz, director ejecutivo de la Asociación MPS Lisosomales España, han dicho hoy que este es un emocionante paso adelante para obtener una mejor comprensión de las complejidades de la Mucolipidosis.

La Asociación MPS Lisosomales ha aportado a este proyecto 27.000,00 dólares.

Los responsables de la Asociación MPS Lisosomales España comentan que esta colaboración con Cure-Mucolipidosis ha sido posible gracias al esfuerzo de las familias que en su incansable lucha han organizado múltiples actividades de sensibilización y recaudación en pro de la investigación de la Mucolipidosis.

La Asociación MPS Lisosomales agradece el esfuerzo de las familias y a su vez, ha incrementado la cantidad aportando fondos propios de la entidad para poder, así, hacer posible el inicio de este alentador proyecto.

Juntos llegamos más lejos.