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Investigación
Modulación del metabolismo microbiano para reducir la neuroinflamación y el estrés oxidativo en el SÃndrome Sanfilippo (METOXISAN).
Documento informativo sobre el Proyecto de investigación: “Modulación del metabolismo microbiano para reducir la neuroinflamación y el estrés oxidativo en el Síndrome Sanfilippo (METOXISAN)”.
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Ensayo clÃnico para determinar la eficacia y seguridad de DNL310 en participantes pediátricos con mucipolisacaridosis tipo II
Estudio multicéntrico, randomizado y a doble ciego en fase 2/3 para determinar la eficacia y seguridad de DNL310 en participantes pediátricos con formas neuronopáticas y no neuronopáticas de Mucipolisacaridosis tipo II
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Ensayo cÃnico: A PHASE III STUDY OF JR-141 IN MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II (HUNTER SYNDROME) PATIENTS
Evaluar la eficacia y seguridad de JR-141 en síntomas de SNC y viscerales en pacientes con MPS-II.
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Denali Therapeutics está investigando un nuevo tratamiento para el sÃndrome de Hunter
Denali Therapeutics ha desarrollado DNL310, un tratamiento intravenoso semanal en investigación para niños que viven con el síndrome de Hunter. DNL310 está diseñado para administrar la enzima iduronato-2-sulfatasa a través de la barrera hematoencefálica hasta el cerebro.
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Dr. González-Lamuño: El cribado de las enfermedades lisosomales nos permitirá estar preparados para la terapia génica
Médico de la Unidad de Nefrología y Metabolismo Infantil del Hospital Marqués de Valdecilla de Santander y presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (Aecom).
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REGENXBIO presenta datos provisionales adicionales del ensayo de fase I/II de RGX-121 para el tratamiento de MPS II (sÃndrome de Hunter)
RGX-111, es una terapia génica única potencial para MPS I, se tolera bien en los dos niveles de dosis, sin efectos adversos graves relacionados con el medicamento.
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REGENXBIO presenta los datos iniciales del ensayo de fase I/II de RGX-111 para el tratamiento de la MPS I Severa
RGX-111, es una terapia génica única potencial para MPS I, se tolera bien en los dos niveles de dosis, sin efectos adversos graves relacionados con el medicamento.
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Lysogene informa de datos positivos sobre Biomarcador con LYS-SAF302 y datos de seguridad favorables con LYS-GM101 presentados en el WORLD Symposium 2022.
Nuevos datos positivos de biomarcadores de 16 pacientes tratados con LYS-SAF302 que muestran una reducción en la concentración de heparán sulfato y gangliósidos GM2 y GM3 en el líquido cefalorraquídeo, así como la concentración de neurofilamento ligero en suero.
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Publican los resultados de dos ensayos clÃnicos en pacientes con enfermedad de Pompe del adulto
Jordi Díaz Manera, investigador de la U762 CIBERER que lidera Eduard Gallardo en el Hospital Sant Pau, ha participado en dos ensayos clínicos realizados en pacientes con enfermedad de Pompe del adulto cuyos resultados se acaban de publicar en The Lancet Neurology.
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Describen las caracterÃsticas clÃnicas de los pacientes adultos con enfermedad de Morquio en España
Montserrat Morales y Pilar Quijada-Fraile, investigadoras de la U723 CIBERER en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, han coordinado un estudio que describe las características clínicas que presentan los pacientes adultos con enfermedad de Morquio en España.
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Terapia de reemplazo enzimático con Pabinafusp Alfa para Mucopolisacaridosis II neuronopática
Este artículo resume y actualiza la evidencia clínica y preclínica de la eficacia dual de pabinafusp alfa contra los síntomas somáticos neuronopáticos tanto centrales como periféricos de la MPSII.
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Musicoterapia y el sÃndrome de Sanfilippo: análisis de variables psicológicas y fisiológicas del estudio de tres casos
En este estudio se describe el programa de musicoterapia aplicado a niños con MPS III (tipos A y B) y para analizar las variables psicológicas y fisiológicas relacionadas con los síntomas de la enfermedad con el objetivo de realizar un análisis de las observaciones a nivel cuantitativo y cualitativo.
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Evaluación del tratamiento a largo plazo de los efectos de la idursulfasa intravenosa en pacientes con MPS II
Evaluación del tratamiento a largo plazo de los efectos de la idursulfasa intravenosa en pacientes con Mucopolisacaridosis II (MPS II) usando como modelo estadístico: los datos de la encuesta de resultados de Hunter (HOS).
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Impacto del COVID-19 en pacientes con desórdenes en el almacenamiento lisosomales.
El presente estudio está orientado para evaluar el impacto de la COVID-19 en la unidad de desórdenes lisosomales (LSDU) de la Royal Free London NHS Foundation Trust (RFL), que es un servicio nacional altamente especializado para el diagnostico y tratamiento de adultos con trastornos de depósitos lisosomales.
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Seguimiento tras 7 años de la durabilidad y seguridad de VVA SNC terapia genética para el trastorno de almacenamiento lisosomales en animales grandes.
La administración de vectores virales adenoasociados (VVA) al líquido cefalorraquídeo (LCE) ha surgido como un prometedor acercamiento para conseguir una transducción generalizada del sistema nervioso central (SNC) y el sistema nervioso periférico (SNP), con aplicaciones directas para el tratamiento de una gran variedad de enfermedades neurológicas, particularmente el trastorno de almacenamiento lisosomales.
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