ML III - Mucolipidosis Tipo III

  Subscripción via RSS

 

Es uno de los síndromes raros conocido colectivamente como Mucolipidosis y estos son relacionados con las Mucopolisacaridosis. Es también nombrado como Pseudo-Hurler Polydistrofico, este es menos severo que la forma MPS I (Hurler), Polidistrofia significa que algunos órganos son anormales. La forma más severa es la MLII de ste grupo de Mucolipidosis.

MLIII será primero descrito por el Dr. Lamy y el Dr. Maroteaux desde Francia en 1966. Actualmente no hay tratamiento curativo para estos individuos. En el presente hay tratamientos para paliar los diferentes síntomas que van apareciendo pero no tiene cura. Se ha utilizado el TMO sin éxito para MLIII. La investigación dentro de la terapia con bifosfonato ha conducido a investigar los efectos de los medicamentos sobre los problemas del esqueleto.

La esperanza de vida suele llegar a la edad adulta en MLIII entre los 20 y 30 años. Se conocen 2 casos de MLIII desde 1994 a 2004 en España. (*)

*Datos cedidos por el Instituto de Bioquimica Clinica. Dtra. A. Chabas i Dtra. J. M. Coll.

 

Para más información:

-http://en.wikipedia.org/wiki/Mucolipidosis

-http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/mucolipidoses.htm

 

                    Aquí compartimos con todos el resumen de la asistencia de una familia MPS al 4º Congreso Internacional Científico Familiar de Enfermedades de Glucoproteina - 2015

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Etiquetas:

Contacto

Hogar MPS España (piso de acogida)
Avda. Barcelona nº 174 1º 2ª
08700 Igualada (Barcelona)
93 804 09 59 / 617 080 198
info@mpsesp.org

/con

Recibir boletín


Acepto las condiciones legales*
Soy mayor de edad*

De conformidad con la Ley Orgánica 15/99 de Protección de datos y del Reglamento (UE) 2016/679 del Parlamento Europeo, les informamos que los datos personales facilitados a través de este apartado de contacto serán incorporados a un fichero titularidad de ASOCIACIÓN DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS Y SÍNDROMES RELACIONADOS.

Estos datos los facilita, voluntariamente y se guardarán hasta que manifieste su deseo de que sean eliminados. Serán tratados, únicamente, para poder dar respuesta a su solicitud así como para remitirle información que pudiera ser de su interés respecto a las finalidades de la Asociación y actividades en las que participa y organiza.  En cualquier momento, Ud. podrá ejercitar los derechos de acceso, rectificación, oposición y, en su caso, cancelación, mediante escrito dirigido a Av. Barcelona 174, 1º 2ª, 08700 de Igualada, Barcelona o a través de la dirección de email gestion@mpsesp.org.

 

Social Media