Son desordres lisosomals de acumul causat per una anormalitat genética. Es tracta de malaltíes hereditaries molt poc frequents.

Aquest afectats manquen de la capacitat de produir l'enzim que degrada els mucopolisacárids a moléculas més senzilles.

La manca de aquest enzim provoca que el mucopolisacárids es vagin acumulant a difirents parts del cos, sobretot al cervell, aixó origina multitud d'anomalíes físiques. Els sintomes característics som l'hiperactivitat, desordre del son, la perduda de la parla, deformitats físiques i en alguns casos, retras mental i demencia.

L'esperança de vida de aquest pacients con aquest sindromes no arriban a la puvertat.

L'investigació encertada d'algun d'aquest sindromes es aplicable a més de 5000 malaltíes genétiques.

¿Com s'heredan?

Les MPS son malaltíes hereditarias transmitides als fills per pares portadors del mateix gen afecta.

A excepció de MPS II o sindrome de Hunter, en que la mare es l'unica portadora.

La frequencia hereditaria quant els 2 pares son portadors es del 25% de que sigui afecta.
 A excepció de MPS II o Síndrome de Hunter que es del 50% afecta.

Si existeis antecedent familiar afectat per alguna d'aquestes malaltíes es important fer un examen prenatal per saver si el fetus está afecta per una MPS o Síndrome Relacionada.